【大紀元2011年07月31日訊】(大紀元記者古惠珍編譯報導)最新研究顯示，許多令人難以理解的不孕症病例，可能是一種新發現的基因突變所造成，使精子無法和卵子結合。一個國際研究小組研究員說，這些研究發現可以改善不孕夫婦的篩檢和治療。
《生活科學》（LiveScience）網站報導，10至15％的美國人患有不孕症，其中約一半的病例涉及到男性生育能力有問題。不孕症令人難以理解的其中之一點是，精子質量和數量似乎和男性是否具有生育能力沒有多大關係。
加州大學戴維斯分校研究員查爾(Gary Cherr)說：「70％的男性，你無法根據精子數量和精子品質的例行評估來預測他們的生育能力，」
關於不孕症，查爾和他的同事發現新線索，指出不孕症和DEFB124基因有關，此基因轉譯為β-防禦素126(beta-defensin 126)，它屬於殺菌類的蛋白質。精子在睾丸生成後會存儲在副睾，當精子通過副睪時會附蓋上厚厚的β-防禦素126蛋白質分子。
查爾說，β-防禦素126可以幫助精子游泳而通過在子宮頸黏液。因此，它有點像扮演一個「克林貢隱形裝置 (Klingon cloaking device)」，它幫助精子潛行而與卵結合。
男性第20對染色體中的DEFB124基因，其雙套染色體都突變，會造成缺乏β-防禦素126。他們的精子在顯微鏡下，外觀和游泳能力都正常，但科學家們發現此精子穿過類似人類子宮頸粘液的人工凝膠的能力降低85％，顯示此遺傳缺陷可能說明許多至今無法解釋的不孕症病例。
在分析了500多對新婚的中國夫婦，研究人員發現雙套染色體中的DEFB124基因都突變生育能力降低 ，他們的妻子比其他夫婦可能懷孕機率低40％。這甚至證明男性有此基因突變，不會造成其他身體方面問題，通常與不孕症有關聯，例如精子數目變少和精子活動力降低。
這種突變不僅限於中國。來自美國、英國、中國、日本和非洲的DNA樣本的一項調查顯示約有一半的男性帶有單套染色體中的DEFB124基因突變，約四分之一男性為雙套染色體中的DEFB124基因都突變。
這些研究結果是令人驚訝的，因為一般人認為基因突變會影響生育能力是很少見的，帶有此突變基因者將會有較少的後代，造成帶有此突變基因者人口數較少。加州大學戴維斯分校研究員透納(Ted Tollner)推測一個男性雙套染色體中的DEFB124基因，一條是正常的，另一條是有缺陷的基因，但有正常的生育能力，在某方面，這可能是有利的。
查爾認為另一種可能性是，由於人類長期以一夫一妻制的關係孕育下一代，不同於大多數哺乳動物，人類精子品質沒有如此重要，透納指出，相較於猴子和其它哺乳動物，人類精子通常是慢速的游泳者並具有較高比率的缺陷。
然而，一些研究人員認為，在近數十年來，全球人類的生育率已下降。這個問題可能與這個基因的缺陷有關聯。查爾說，研究人員下一步希望是能與美國主要不孕症計畫合作，探討此基因突變扮演的角色。
諷刺的是，雖然這些研究結果使不孕症燃起生育的希望，研究人員把研究起因歸功於新類型避孕藥研發。科學家們正在研究覆蓋精子的的蛋白質，以做為疫苗可能目標，透納告訴生活科學(LiveScience)，接受此種治療患者的免疫系統將會識別和消滅精子。
透納解釋:「我們並非為人類做此研究，而是為狗，幫助管理狗和貓的數量。」有研究針對人類免疫避孕疫苗，但他指出，避孕效果似乎只是暫時的。
科學家們詳述他們的研究結果，發表研究成果刊在《科學轉譯醫學》（Science Translational Medicine）期刊。
