site logo: www.epochtimes.com

基因檢測能預知疾病、預警癌症?你信不信(中)

編譯/張妮

基因檢測,數據準確性有多高?(ShutterStock)

人氣: 511
【字號】    
   標籤: tags: , , , ,

近年來醫療市場上出現了大量基因檢測、預測遺傳病風險的業務。這些分析有多少門類、信息準確度如何?消費者要不要拿結果「當回事」?是寧可信其有,不可信其無嗎?如果白白切掉了原本健康的器官,這值得嗎?

前篇:基因檢測能預知疾病、預警癌症?你信不信(上)

基因檢測,數據準確性有多高?

戴爾萌德也是FORCE的義工,她經常得在臉書上安撫被這些報告嚇壞了的人們。他們被第三方公司提供的稱他們是「BRCA2陽性」的分析報告嚇壞了。其中很多人又從其它醫療檢測報告中得到完全不同的結果。

一家位於加利福尼亞、醫生常用於作臨床檢測的遺傳檢測公司Ambry Genetics的遺傳學顧問Stephany Tandy-Connor贊同戴爾萌德的觀點。

她和同事們檢查了2014~2016年間49例拿到這種報告的消費者,發現其中60%是正確的,而40%是「假陽性」。這份調查發佈在3月22日的《遺傳醫學》(Genetics in Medicine)雜誌上。

Tandy-Connor說,那些數據解讀公司按照得到的原始數據進行分析,而那些數據中是有錯的。那些檢測公司知道數據中有些錯誤,但由於那些數據與他們需要進行分析的部分無關,他們通常就沒去糾正。

再者,這些數據不含有消費者整個基因組的全貌,而有些消費者以為這些就是他們所有的基因數據了。

23andMe的遺傳學家Dave Hinds於4月23日在名為「問我任何問題」的網站論壇活動上寫到:「不用於解讀的原始基因數據,包括那些在23andMe出具的報告中用不到的數據,已在接受審議。但是,只有一部分標記被逐個單一檢驗過其準確性。」

Tandy-Connor補充道,這些基因檢測的結果要到有資質的機構去檢驗一次。「在沒和專家討論之前,不要預約任何手術或檢查。」

「調查誤導消費者」

早在2006年就開始和生物信息專家Mike Cariaso一起建立類似基因百科庫SNPedia的遺傳學家Greg Lennon表示「100%同意消費者應該再次驗證這些報告的結果」,但提出了另一個方向的擔憂。

Lennon說,Ambry這份研究又會讓很多消費者麻痺大意,或者忽略這些報告提出的警示。「稱40%都是假陽性,這會讓真的存在風險的消費者也認為他們得到的結果也是有誤的。」

醫生們的反應

波士頓大學公共衛生學院的行為專家 Catharine Wang進行的一份網絡調查顯示,478位接受了「直接面向消費者的基因檢測」的人中,321位(逾三分之二)都找了第三方數據公司解讀他們的基因數據。其中又有30%的消費者與他們的醫生討論了數據分析結果,21%與不止一位醫生討論過。23%表示醫生的反應讓他們不滿意——稱有的醫生對這些報告顯露不屑一顧的態度;有的醫生不知道該做甚麼。還有的消費者還得向醫生解釋這些DNA檢測是甚麼來歷,也有的消費者直接去找遺傳學顧問諮詢。

另一份對85位遺傳學顧問進行的調查顯示,他們中半數遇到過拿著第三方數據分析報告來求助的消費者。他們說,消費者去找分析公司有的是因為想了解自身奇怪症狀的原因,有的是好奇,有的是想了解自己是否攜帶會遺傳給子女的病變基因。(後篇:基因檢測能預知疾病、預警癌症?你信不信(下))◇

責任編輯:朱涵儒

評論