新方法可查出家族心臟驟停風險基因

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【大紀元2022年06月11日訊】(大紀元記者李少維編譯報導)心臟驟停(cardiac arrest)是一種家族基因導致的疾病,發病者中十分之九會失去生命。一份新研究發明了一種電子檢測方法,可以查出人體內是否攜帶這種基因。

澳大利亞張任謙心臟研究所(Victor Chang Cardiac Research Institute)發明的這種新的檢測方法,能夠在上千個基因變版中發現對心臟有害的變異,幫助那些有家族遺傳病史的人們及早發現疾病的風險。

研究者稱,這種方法在準確率和精准度上有了很大的突破,不僅適用於心臟病篩查,將來也適用於神經系統疾病、肌肉和腎臟疾病的篩查。

主要研究者之一傑米·範登伯格(Jamie Vandenberg)說:「通常都是看起來心臟很健康的年輕人死於這種遺傳性疾病,雖然數量很少,但是這些事件的影響是長期的。當一個人在年輕、壯年期死亡,這個影響不只是個人的死亡,對其家人和朋友所造成的影響是永久性的。」

合作研究員吳柴安(Chai-Ann Ng,音譯)說,鑒定是否攜帶這些危險的變異,能夠幫助更多人接受治療,避免突然死於這種疾病。「如果能找到這種變異,發現這些風險,這些人可以改變生活方式,並服用β受體阻滯劑(Beta blocker,是一類用來治療心律不齊、防止心臟病發作的藥物),甚至使用一個除顫器,並推薦家庭成員去接受檢測。」

範登伯格說,他們希望「在五年內,只要人們進行基因檢測,或完成了測序,立即就會知道他們是否具有危險的基因變版。」

這份研究6月9日發表於《美國人類遺傳學雜誌》(The American Journal of Human Genetics)。◇

責任編輯:李珀

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