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中年不明原因心臟肥大 小心法布瑞氏症

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【大紀元12月5日訊】(據中廣新聞徐韻翔報導)過去不明原因的肥厚性心肌病變患者,若無法對症下藥,病況惡化到最後,只能等待換心。台北榮總遺傳諮詢中心研究發現,國內這類病患,可能有多數是心臟變異型「法布瑞氏症」所引發,台灣發生率為世界之最,高達1600分之1,病患年輕常無症狀,卻在中年逐漸心臟肥大,若即早證實病因,其實可以透過有效的酵素治療救命。

據統計,台灣約有7000人有不明原因心肌肥大病症,無法對症下藥治療,許多病患只能眼睜睜看著病況惡化,走上等待心臟移植一途。台北榮總遺傳諮詢中心最近藉由新生兒篩檢研究發現,這類不明原因心肌肥大的患者,有多數原因可能是「法布瑞氏症」惹得禍,研究團隊發現,台灣心臟型的「法布瑞氏症」發生率高達1600分之一,發生率竟是全世界最高,這類病患從出生到年輕時完全沒症狀,卻會在40~50歲開始,慢慢出現心臟肥大現象。

北榮兒童醫學部主治醫師牛道明表示,典型的「法布瑞氏症」症狀很明顯,在兒童期會四肢疼痛,慢慢侵犯腎臟,嚴重甚至腎衰竭,但台灣出現症狀非典型比例較高,這類心臟變異型的「法布瑞氏症」,直到患者中年才開始發病,心臟變得肥大。

台北榮總一位鄭姓住院醫師,知道這項發現後,懷疑自己心肌肥大的父親可能和「法布瑞氏症」有關,趕緊帶父親去篩檢,結果果真證實父親就是病例,讓鄭爸爸免於心臟衰竭命運。

醫師表示,雖然非典型「法布瑞氏症」在台灣好發率高,但透過酵素藥物其實是可以有效治療的,呼籲新生兒篩檢時,若嬰兒檢出有相關基因,家族中的父親或阿公、伯公等長輩,又有心臟肥大問題,要小心是法布瑞氏症患者,趕緊檢驗確認病因,才能對症下藥有效治療。

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