三歲的英國女孩奧雷里亞·威廉姆森，每天晚上睡覺的時候都會停止呼吸，每小時多達七次。這是世界上罕見的六個病例之一——一種與VPS4A相關的...

12歲的何路洋三年前打完疫苗沒多久就站不起來了。後來，醫院被診斷為慢性炎症性脫髓鞘性多發性變異性神經病，疑似疫苗誘因引起。

美國疾病控制及預防中心（CDC）上週宣布，在美國22個州分別證實了62例兒童癱瘓病例，另外還有65宗病例正在調查，奇怪的是疫情似乎是隔年...

美國疾病預防控制中心（CDC）本週二（16日）稱，全美有22州發現兒童出現罕見的類似小兒麻痺症（polio）的症狀，導致手臂和腿部麻痺...

即使是自己的眼淚也能導致這個9歲男孩爆發蕁麻疹。亞伯塔省大草原市（Grande Prairie）的本杰明﹒約翰遜（Benjamin Jo...

四川34歲的吳女士（化名），在一段時間內出現了咳嗽、咳痰、氣促等症狀，就診後，被確診為一種罕見的病叫肺泡蛋白沉積症。醫生實施全肺灌洗，結...

清秀漂亮的河南28歲女子胡娟，11年前生下孩子後「一夜變老」。經專家診斷，她患上一種罕見的獲得性皮膚鬆弛症。據悉，全球患此病的人寥寥無幾...

戈謝氏病、法佈雷病、龐貝病……這些罕見疾病，危及著患者生命。而中國現有罕見病患者近千萬，他們面臨著高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。

2月28日是世界「罕見病日」。據WHO(世界衛生組織)統計，現在已發現的罕見病有5,000至6,000種。目前，中國罕見病患者超過千萬人...

濟寧市嘉祥縣的褚淑婷出生時就患上了脆骨病，體重只有一斤多；25年來骨折40多次，如今身高只有70厘米，可喝水、吃飯都得靠媽媽來照顧；出乎...

大陸江西省黃金埠鎮村民(朱德輝)抱著沒有毛髮、牙齒，全身皮膚像魚鱗的年幼兒子來到南昌就醫，這是一名天生無毛孔的罕見幼兒。

挪威醫師對手機照相功能讚譽有加，表示現在大部分手機都有的這個小巧設備，可以成為實用的醫療器材。

（中央社記者陳清芳台北8日電）小怡天生不知道吃飽的感覺，因為她是俗稱「小胖威利」的罕病患者，去年她參加健康減重班，生平以來首次體重負成長...

朝陽科技大學幼教系老師，利用一部聲音光束機器輔助，刺激小朋友的聽覺和視覺，尤其針對一些肢體障礙的病童，效果更明顯，其中一名患有威廉氏症的...

台灣罹患罕見疾病肌小管病變的女童曾晴9日下午第4次拔除呼吸內管，由於病況較差，父母對2歲3個月的女兒面臨生死交關，縱然滿心不捨，但心理已...