南澳新生兒篩檢中，現已增加對另外兩種危及生命的遺傳性疾病的檢查，以期通過快速診斷讓家庭更放心。

研究人員在對一種利用基因療法治療胱氨酸貯積症的臨床試驗過程中發現了出乎意料的副作用：五名參與者中有四名患者頭髮的顏色出現了變化。

心臟驟停（cardiac arrest）是一種家族基因導致的疾病，發病者中十分之九會失去生命。一份新研究發明了一種電子檢測方法，可以查出...

故事是從男孩父母拒絕墮胎開始的，那時媽媽被告知，寶寶將無法活過 2 歲。如今，男孩與他最喜歡的當地警察，一起慶祝了17 歲的生日。

據Yahoo新聞網報導，家住墨爾本北部Mernda區的42歲女子Lee White，在7月2日被確診罹患第三期乳癌，目前正在接受為期六個...

X染色體脆折症（Fragile X Syndrome，簡稱FXS）是一種遺傳疾病，大約每250名女性中就有一名是FXS基因攜帶者。專家建...

西澳研究者開發的一種可以醫治罕見、致命的肌肉退化疾病的新型藥物，已為美國食品和藥物管理局批准。