地中海型贫血（又称海洋性贫血）是全球最普遍的遗传疾病之一，它是一种先天的血液疾病，因为基因缺陷，导致红血球携带氧气的能力比正常人低，导致携氧能力不足。多数父母不知道孩子有地中海型贫血，只觉得孩子时常脸色苍白、食欲不振或易感染疾病，而较严重者会危害健康。
文／王舒眉
为一种遗传性的血液疾病。血液不具传染性，男女患病概率相同。依据基因缺损主要分为α型（α球蛋白基因异常）与β型（β球蛋白基因异常）。患者因无法产生足够的正常血色素（hemoglobin）而造成严重程度不同的小球性贫血。
α型较常见于东南亚、马来西亚和中国南部；而β型则较常见于地中海周围国家、非洲、中东、印度与东南亚等地区。以台湾而言，每100人就有5至7人带有地中海型贫血的缺损基因。近年来，由于越来越多东南亚地区的人移民到北美，也使得北美地区的发生率逐渐增高。
贫血严重程度如何分类？
地中海型贫血因为其复杂的基因型，临床上会出现多种严重程度不同的症状，按严重程度简单的分为轻、中、重型。
|
α型地中海型貧血 (人體中有4個α基因，2個來自母親，2個來自父親；常見的異常原因為整個或部份基因缺失） |
||
|
輕型 |
一個α基因缺損 |
血球正常，完全沒有症狀與正常人無法區分。（較常見於非裔美國人） |
|
二個α基因缺損 |
臨床大多沒有症狀，僅紅血球體積（MCV）較小，可能出現輕微貧血導致疲勞，會被誤認為缺鐵性貧血。（較常見於東南亞、中國和地中海地區） |
|
|
中型 |
三個α基因缺損又稱「血紅素H症」 |
會出現相當明顯的貧血，導致脾臟種大。 |
|
重型 |
四個α基因缺損 |
胎兒時期即因長期缺氧，心臟衰竭，導致胎兒水腫，出生後通常無法存活。 |
|
β型地中海型貧血 （人體中有2個β基因，1個來自母親，1個來自父親；常見的異常原因為基因出現點突變） |
||
|
輕型 |
一個β基因缺損 |
臨床大多沒有症狀，僅紅血球體積（MCV）較小，可能出現輕微貧血導致疲勞，會被誤認為缺鐵性貧血。 |
|
中型 |
兩個β基因缺損但是尚具部份功能或是合併β基因缺損與其他血球問題等複雜表現型 |
從輕微貧血到相當明顯的貧血，可能會導致脾臟種大。 |
|
重型 |
兩個β基因缺損且完全不具功能，又稱「Cooley’s貧血」 |
新生兒時期正常，出生後3-6個月才表現出貧血症狀，需靠長期輸血、骨隨移植或是臍帶血移植才能存活。 |
“轻型”有哪些症状？ 部分的轻型地中海型贫血患者终其一生都没有任何症状，也不知道自己是带原者，但是有些轻型患者却会出现轻度贫血的症状，包括头晕、容易疲劳等问题，甚至有一部分人容易合并忧郁的情绪。轻型的地中海型贫血患者在生活上与一般人相同，没有特别的禁忌，但是在身体遭逢压力时，如感染、发烧、手术、生产等，可能会使贫血症状变的更明显，必要时可输血治疗。
“非轻型”有哪些症状？ 地中海型贫血患者的血球因为血色素生成不良，所以携氧能力较差，也较容易被破坏而溶血，此二者都会导致症状的产生。根据严重程度会出现下列症状，包括疲劳、虚弱、呼吸急促、苍白、脸部骨头变形、成长缓慢等。@◇
（本文作者为小儿科主治医师）
血液中的红血球。（Fotolia）
家族遗传如何筛检？
基本筛检包括血球、血中含铁量与血色素A2和血色素F的电泳分析。当怀疑是地中海型贫血带原者时，会进一步的进行α基因与β基因的缺损与突变检测。
产前筛检
孕妇产前抽血检测血球基本分析中，如果发现血球过小或血色素太低时，则建议孩子的父亲也必须做血液检查，当二人都怀疑是地中海型贫血的带原者，那么便会做基因检测，同时安排遗传咨询。
上述的方式多数能在产前知道胎儿是否罹患地中海型贫血。但是，血色素异常的原因很多，所以有时经由基因型是无法判断其表现型的严重程度。＠◇
