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【大纪元1月8日报导】（中央社记者龙瑞云台北8日电）罕见遗传疾病“结节硬化症”是全身多重器官会长出结节瘤。医师表示，这属良性肿瘤，需在不同科别就医治疗追踪，台大医院1年半前开办整合门诊，提供病患客制化治疗。
台大医院基因医学部主治医师陈沛隆今天表示，结节硬化症（TSC）是罕见遗传疾病，发生率约10万分之1到10万分之10，全台估计有2000多名病患，但目前接受治疗者约200多人，男女比例均等。
陈沛隆表示，约1/3病患是经由上一代遗传得到，2/3由自己基因发生突变，有些患者在母胎中就有症状、有些会到成人才会发现，多数患者在1岁前就有点头式抽搐等癫痫症状。
陈沛隆表示，其他症状包括智能障碍、发育迟缓、脸上出现皮脂腺瘤且会随年纪增长而明显、皮肤出现鲨鱼皮、心脏会有心膜横纹肌瘤或心律不整、肺脏有淋巴腺瘤或气胸、肾脏会有多个肾囊肿、肾水肿与血管肌脂肪瘤等多重器官疾病。
陈沛隆表示，症状多开始在婴儿时期，主要以抽搐、心脏肿瘤症兆为主，成人时期肺脏或肾脏内肿瘤并发气胸或肾脏出血，另外，皮肤症状较易观察，会有明显的鲨鱼皮及白斑。
治疗不同器官需在不同科别求诊与追踪，陈沛隆表示，为改善病患就医不便性，在民国99年7月12日起开办“结节硬化症整合门诊”，结合胸腔科、神经科、泌尿部、眼科、心脏科、皮肤部、牙科部等科别，提供客制化全人医疗服务。