【大纪元2017年06月08日讯】（大纪元记者黄玉燕台湾台中报导）一名 24 岁“脑部囊肿”病患，从小被诊断发展迟缓，但染色体检查正常。因患者已到适婚年龄，家属忧心疾病可能会遗传给下一代，经过中国附医以全新“基因体定序”技术检测后，替患者找到罕见的基因突变，是属于子代才有的新生突变，而家中未生病的小弟，并没有这种突变基因，因此不会有遗传给下一代的风险。
中国附医“精准医学中心暨精准医学门诊”正式揭牌。中国医大医疗体系董事长蔡长海表示，精准医学是跨时代的医疗改革，未来将有系统的提供更多病患全方位的智慧医疗，包含检测、生物资讯分析、验证到判读，提供一站式服务，全部工序都在院内完成。透过 2万个基因检测，针对癌症，罕见疾病及各种遗传病的发现，更具精准性。
精准医学中心研究副院长张建国指出，这是精准医学首次真正在临床上应用，除了有分析系统，还有完整认证，才能发展到临床应用。他举另一案例，说明精准医学具未来性。
他说，一位40岁女性患者，从小被诊断为重型地中海贫血及血小板过多症，并被切除脾脏及长期服用抑制血小板功能的药物；近期接受全外显子基因体定序，结果显示，过多的血小板是因“红血球碎片”造成的误判，真正的致病机转，是因细胞内质网相关的基因突变引起，确诊为“先天性红血球生成异常性贫血”，也因此改变其未来的治疗方向。
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