【大纪元2017年08月24日讯】脊髓型肌肉萎缩症是严重遗传疾病，台大医院团队领先全球进行大规模新生儿筛检，成功找到8名患婴，并转介其中2人进行治疗，让这些孩子有活下去的机会。
台大医院基因学部暨小儿部主治医师简颖秀受访时表示，脊髓型肌肉萎缩症是隐性遗传疾病，当爸爸、妈妈带有基因，小朋友有1/4概率会发病。病情严重的小朋友可能刚出生1、2个月很正常，但渐渐会没办法踢腿、四肢都不会动，呼吸跟吞咽也会困难，约在1岁前后死亡，但有些孩子也可能10、20岁以后才会发病。
过去脊髓型肌肉萎缩症无药可治，简颖秀说，传统治疗以呼吸系统照顾为主，但公元2016年终于有针对脊髓型肌肉萎缩症的治疗药物问世。最理想的药物治疗时间，应该是发病前就介入，随疾病进展，患者运动神经元会持续退化，用药只能维持状态，无法让退化回复到正常。
根据临床观察，简颖秀说，罹病的孩子如果没有治疗、没有使用呼吸器，9成活不过1岁；但从国外试验结果来看，有用药的孩子过了1岁还不需用呼吸器，3岁可以像一般孩子一样爬上爬下，“有没有治疗会差很多。”
简颖秀表示，许多国际学者认为新生儿筛检应加做脊髓型肌肉萎缩症，但过去因无药可治，伦理上无法筛检。随新药研发，台大医院着手建立筛检模式，利用新生儿都会进行的先天代谢异常疾病筛检所采取的血片检体，在家长同意下，同时加验是否罹患脊髓型肌肉萎缩症。
台大医院基因医学部新生儿筛检中心整合全台医疗院所，一共进行12万人的筛检，找到8名患婴。其中一名患婴出生时就出现严重呼吸困难无法救治，其他7名患婴出生时都健康无症状。台大医院成功转介其中2名患婴在即将发病时就接受治疗。此成果已发表于2017年7月的Journal of Pediatrics（儿科杂志）期刊。
简颖秀表示，台大团队是第一个证实可以透过大规模筛检确定小孩的状况，现在美国、日本团队也都追随台大脚步，进行新生儿的筛检。
至于台湾新生儿筛检要不要纳入脊髓型肌肉萎缩症；简颖秀说，目前孕妇可于产前自费进行脊髓型肌肉萎缩症的带因筛检，以作为是否终止妊娠的考量，但有些人考量经济、生命权、疾病严重度的不可预测性等，产前检查不是一个普世选项。若能纳入新生儿筛检，可造福新生儿，提供父母另一个选择。（转自中央社）
