【大纪元2018年10月22日讯】（大纪元记者万梓清墨尔本编译报导）澳洲国立大学（Australian National University）的研究人员通过在小白鼠体内模拟可疑的变异基因，发现了一种新的遗传疾病。研究人员相信他们的方法将来可以帮助破解更多的医学秘密。
据《时代报》报导，今年四岁的乔希（Joshie Devine）在刚出生的时候，助产士发现他少了一个大拇指。此外，他出生时体重也不足，并且心脏上面还有一个洞。
由于经常做手术，乔希两岁之后才开始走路。他现在只会说几个单词，还不会说话。
乔希得的这种不知名的疾病就连医生也不知道其原因。像乔希这样患有不知名疾病的患者在澳洲有很多。
现在的科技可以对一个人的整个基因组进行测序。但是，其中只有某些基因组测序与特定的疾病有明确关系，这对许多患者及家属来说意味着，基因组测序也无法提供任何答案。
不过，澳洲国立大学的研究人员发现了一丝希望。
由库克（Matthew Cook）教授领导的研究小组发现了一种新的遗传疾病，得这种疾病的一个是澳洲人，一个是日本人。
研究人员相信他们的方法将来可以帮助破解更多的医学秘密。
库克说，目前存在的问题是，虽然基因组测序能够识别出许多基因变异，但并不清楚是哪些基因变异导致了一个人的健康出了问题。
为了确认是哪个基因造成了疾病，研究人员使用一种名为CRISPR-Cas9的基因编辑工具，在小白鼠体内模拟了一个可疑的变异基因，以观察小鼠是否会出现相同的症状。
通过这一工具，研究人员在前面提到的两名患者身上发现了一种新的不知名的疾病，这两名患者的基因中都带有一个名为IKBKB的变异基因。
据了解，这位澳洲女性患者多年来一直生活在病痛之中。她经常住院，反复感染，并且她的免疫系统过于活跃，导致她的脾脏和淋巴结肿大。
库克教授说，这名患者一生都很难受，每次她做完血液测试，测试结果都会出现一些变化，但是医生们也找不出来原因。
通过在基因已被编辑的小白鼠体内模拟相同的疾病，研究人员希望将来能够发现一些更为罕见的疾病，并测试出可能的治疗方法。
或许有朝一日，乔希的疾病也可以找到答案。
责任编辑：李欣然
