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基因检测能预知疾病、预警癌症?你信不信(中)

编译/张妮

基因检测,数据准确性有多高?(ShutterStock)

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近年来医疗市场上出现了大量基因检测、预测遗传病风险的业务。这些分析有多少门类、信息准确度如何?消费者要不要拿结果“当回事”?是宁可信其有,不可信其无吗?如果白白切掉了原本健康的器官,这值得吗?

前篇:基因检测能预知疾病、预警癌症?你信不信(上)

基因检测,数据准确性有多高?

戴尔萌德也是FORCE的义工,她经常得在脸书上安抚被这些报告吓坏了的人们。他们被第三方公司提供的称他们是“BRCA2阳性”的分析报告吓坏了。其中很多人又从其它医疗检测报告中得到完全不同的结果。

一家位于加利福尼亚、医生常用于作临床检测的遗传检测公司Ambry Genetics的遗传学顾问Stephany Tandy-Connor赞同戴尔萌德的观点。

她和同事们检查了2014~2016年间49例拿到这种报告的消费者,发现其中60%是正确的,而40%是“假阳性”。这份调查发布在3月22日的《遗传医学》(Genetics in Medicine)杂志上。

Tandy-Connor说,那些数据解读公司按照得到的原始数据进行分析,而那些数据中是有错的。那些检测公司知道数据中有些错误,但由于那些数据与他们需要进行分析的部分无关,他们通常就没去纠正。

再者,这些数据不含有消费者整个基因组的全貌,而有些消费者以为这些就是他们所有的基因数据了。

23andMe的遗传学家Dave Hinds于4月23日在名为“问我任何问题”的网站论坛活动上写到:“不用于解读的原始基因数据,包括那些在23andMe出具的报告中用不到的数据,已在接受审议。但是,只有一部分标记被逐个单一检验过其准确性。”

Tandy-Connor补充道,这些基因检测的结果要到有资质的机构去检验一次。“在没和专家讨论之前,不要预约任何手术或检查。”

“调查误导消费者”

早在2006年就开始和生物信息专家Mike Cariaso一起建立类似基因百科库SNPedia的遗传学家Greg Lennon表示“100%同意消费者应该再次验证这些报告的结果”,但提出了另一个方向的担忧。

Lennon说,Ambry这份研究又会让很多消费者麻痹大意,或者忽略这些报告提出的警示。“称40%都是假阳性,这会让真的存在风险的消费者也认为他们得到的结果也是有误的。”

医生们的反应

波士顿大学公共卫生学院的行为专家 Catharine Wang进行的一份网络调查显示,478位接受了“直接面向消费者的基因检测”的人中,321位(逾三分之二)都找了第三方数据公司解读他们的基因数据。其中又有30%的消费者与他们的医生讨论了数据分析结果,21%与不止一位医生讨论过。23%表示医生的反应让他们不满意——称有的医生对这些报告显露不屑一顾的态度;有的医生不知道该做什么。还有的消费者还得向医生解释这些DNA检测是什么来历,也有的消费者直接去找遗传学顾问咨询。

另一份对85位遗传学顾问进行的调查显示,他们中半数遇到过拿着第三方数据分析报告来求助的消费者。他们说,消费者去找分析公司有的是因为想了解自身奇怪症状的原因,有的是好奇,有的是想了解自己是否携带会遗传给子女的病变基因。(后篇:基因检测能预知疾病、预警癌症?你信不信(下))◇

责任编辑:朱涵儒

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