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基因检测能预知疾病、预警癌症?你信不信(下)

编译/张妮

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近年来医疗市场上出现了大量基因检测、预测遗传病风险的业务。这些分析有多少门类、信息准确度如何?消费者要不要拿结果“当回事”?是宁可信其有,不可信其无吗?如果白白切掉了原本健康的器官,这值得吗?

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基因检测能预知疾病、预警癌症?你信不信(上)

基因检测能预知疾病、预警癌症?你信不信(中)

根据基因服用维生素?

一些顾问说,有的第三方公司的做法甚至有点“玄乎”了,比如建议消费者根据不同的基因变异服用特定的维生素。一些补充剂可以起到控制DNA甲基化的作用,并降低血液中同型半胱氨酸水平(简称“血同”,新理论称多种心血管疾病如冠状动脉硬化性心脏病及静脉血栓形成等都和高血同相关)。但DNA甲基化是个复杂和自身能够平衡的系统,简单地用人为因素干预,很可能会产生不可预计的后果。

遗传顾问公司Veritas Genetics的首席科学官和公司创立人之一Preston Estep III说,甲基化不能从人体的DNA变异中看出来,“事实是,不论收集多少基因数据都不能判断你的DNA的甲基化程度。”

尽管这样的公司网站上也会提醒消费者要与医生咨询后再决定是否听从他们的建议,但是这样的免责声明经常会被消费者忽略。

基因变异就会致病?

目前大众中存在一种认知误区,一听说有变异基因就认为将来会得什么病。华盛顿大学的临床基因学家Gail Jarvik说,其实不是这样的,有些基因变异只会影响很小比例的人数。

Jarvik于2015年发表的一份研究显示,在拥有HFE某个变异的人群中,只有24.4%的男性和14%的女性会得血色病(一种摄入铁过多,导致铁元素聚集损害内脏的情况)。

根据去年发布在《美国医学会杂志》(JAMA)上的一份研究,即便在高患病率的基因变异中,也不是100%会得病。比如只有约72%存在BRCA1 变异的女性,和69%存在BRCA2变异的女性,在她们80岁之前会患乳腺癌。而其余百分比的含有这些变异基因的女性,一生都没有患乳腺癌,甚至很长寿。

是否应做基因检测,见仁见智

得知自己有致癌基因,可能会对一部分原本不会罹癌、或尚未罹癌的人,造成不必要的心理压力,从而产生更负面的影响;也可能让一部分人提前发现癌症,及时治愈。在前文戴尔萌德的案例中,她从报告中得知自己有很大可能性患乳腺癌,但在医生真的检查到微小的癌变斑点之前,她并不确定自己将患癌的。

戴尔萌德谈到:“在拿到23andMe给我的报告和得到医生检查结果之间,我内心也很挣扎,‘要不要把这信息当回事啊?’”但是检查之后,发现自己罹患了早期的乳癌,并进行了及时的治疗,她觉得自己是个幸运者。之后,戴尔萌德的很多亲戚也接受了基因测试,不少也测出携带这种变异,并有50%的几率传给下一代。

但是戴尔萌德也对第三方数据解读公司提供分析报告的方式感到顾虑。 她觉得,毕竟这些传到网站上的DNA数据是作为族谱分析之用的,如果交给第三方公司,拿去用于医疗信息解读,这里面误差就会比较大了。(全文完)◇

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责任编辑:朱涵儒

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