【大纪元2021年08月07日讯】（大纪元记者杨帆澳洲悉尼编译报导）澳洲国家血斑筛查计划（bloodspot screening program） 是对新生儿常规健康检查的一部分，尽管有能力筛查80种疾病，但目前只筛查25种疾病，这导致人们呼吁更新该计划以拯救更多婴儿的生命。
据《每日电讯报》报道，对现有的新生儿血斑筛查测试进行简单的扩展可以拯救无数的生命。
专家、倡导者和家长们正在呼吁更新澳洲国家新生儿筛查计划，包括筛查50多种额外的疾病。
新生儿血斑筛查计划（NBS）对所有婴儿进行25种疾病的检测，包括甲状腺功能减退症和囊性纤维化等。但其他国家则对多达80种疾病进行检测，包括脊髓性肌肉萎缩症和庞贝病，这些疾病如果在婴儿出生时得到治疗，可能意味着生与死的区别。
澳洲 Better Access Australia组织的菲利西迪·麦克尼尔（Felicity McNeill）表示，新生儿血斑筛查计划已经有三十年没有更新了，但只要每个婴儿多花10澳元，扩大出生时筛查的病症就能拯救像内特·普里默（Nate Primmer）这样的生命，他两岁时死于庞贝病 （Pompe disease）。
庞贝病是由于缺乏一种分解复杂糖分的酶而引起的，随着糖分的积累，它会不可逆地损害肌肉和器官。如果在出生时就被发现，这种疾病可以很容易地用酶的替代品来治疗。
麦克尼尔说：“对于庞贝病，如果你诊断出它，你就会得到酶替代物，你就能过上正常的健康生活，并防止这种恶化……但是没有人对庞贝病进行筛查。”
内特的母亲詹娜·普里默说，当她的儿子在七个月大时被诊断出来有庞贝病时，已经对肌肉和器官造成了太多的损害。他甚至没有足够的力量来转动自己的头。
“如果内特在出生时就被诊断出来，我完全相信他还会活着。在美国，有些孩子从出生就被诊断出来，但他们现在在大学里很健康，这就是区别。”
“如果我们有那个筛查，我们的儿子仍然会活着，”普里默说。
新生儿血斑筛查在各州和地区的执行也不统一。在新州，脊柱肌肉萎缩症是根据一个试点项目进行筛查的。这种疾病是导致婴儿死亡的最常见的遗传原因之一，如果早期发现，实际上可以通过一次性的基因治疗治愈，或通过其他药物控制。
“我们这里有一个双重问题。如果你在新州或首都行政区，你将从出生的那一刻起就能获得药物，但如果是在其他地方，你必须希望出现症状后才被诊断出来……大多数罕见疾病从出生那天起就会造成损害，”麦克尼尔说。
将脊柱肌肉萎缩症（SMA）纳入新生儿血斑筛查计划的申请已得到联邦政府的认可，但各州和地区的任务是推广执行。
“我们需要系统性的改革，以确保新生儿筛查涵盖更广泛的疾病种类，这些疾病都有测试和治疗”。 麦克尼尔说：“是时候让联邦政府站出来，为我们孩子的健康展示领导力了。”
扩大新生儿血斑筛查的成本每年仅300万澳元，即每个新生儿10澳元。
麦克尼尔说：“我们目前在每个Covid病毒（中共病毒）测试上的花费是100澳元，我们不能为一个婴儿花费10澳元进行一次性（测试）呢？”
责任编辑：李子吟
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