【大纪元2022年03月24日讯】（大纪元记者赖玟茹台湾台北报导）罕见疾病“遗传性血管性水肿”（HAE）民众认知少、常被误诊，患者可能会拖8至16年才确诊。医师提醒，民众若出现反复水肿或腹痛等症状，必要时务必就医检查，以获得适当治疗。
现年37岁的陈先生，从国中开始莫名出现严重脚肿，经诊断为痛风，后来身体各处陆续不断水肿，但因发作不频繁让他不以为意，15年后，因喉咙突然肿胀，不但说话困难、呼吸也很喘，到医院急诊后，发现呼吸道缩到只剩10%空间，由于母亲也是因喉咙肿胀影响呼吸而过世，经医师检查、确认，证实确诊罹患“遗传性血管性水肿”（HAE）。
中国医药大学附设医院风湿免疫科医师黄春明表示，HAE是一种罕见疾病，75%患者通常有家族病史，致病机转是因患者体内的C1酯酶抑制剂（C1-INH）基因异常，导致身体各处发生血管性水肿，如四肢、脸部或生殖器等，其中最危险的莫过于咽喉肿胀，严重可能导致窒息危及性命。
黄春明说，HAE全球盛行率约5万分之1，以台湾人口2300万人换算患者约4、500名，不过目前台湾罕病登录患者仅50人，诊断率约为十分之一，显示严重诊断不足，患者可能拖8到16年才确诊。
黄春明说，HAE经常被误认为是一般的“血管性水肿”，甚至还有许多尚未被确诊的潜在患者，HAE与一般血管性水肿相比，最大的差别是不会产生荨麻疹、皮肤搔痒，反而是水肿发生时所伴随的疼痛，其诱发因素多半与情绪压力、受伤、手术、感染、荷尔蒙或过度劳累有关，当患者一有上述情形，就容易导致水肿反复发作。
马偕儿童医院过敏免疫科医师徐世达补充，针对HAE的诊断方式，会先确认患者的疾病史，包括出现反复且不对称水肿、反复性腹痛或曾因喉咙肿胀影响呼吸，并询问家族史，若问诊后怀疑可能为HAE，才会进一步透过抽血及基因检查来确诊。
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