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台生育率低 婴儿遗传病致死亡率超越日韩

图为新生儿示意图。(中央社)
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【大纪元2023年03月30日讯】(大纪元记者赖玟茹台湾台北报导)台湾生育率全球最低,连三年负增长,每年千名婴儿中,就有4.1位死亡死亡率超日韩二至三倍,许多遗传性疾病,未必能够及时发现,据国健署统计,每年有超过3千名新生儿筛检诊断出先天性异常疾病,六大学协会吁愈早筛检与治疗、预后愈好。

国内六大学协会携手三大筛检中心30日举行记者会,共同呼吁及早进行第一道健康检查,新生儿必选及加选筛检,包含全世界婴儿死亡率最高的遗传性疾病“脊髓性肌肉萎缩症(SMA)”检测,及早发现问题与治疗。

台大医院基因医学部医师徐瑞声表示,台湾2022年新生儿数达62年来新低,不仅生得少,资料更显示每千位婴儿就有4.1位死亡,死亡率更超过日本、韩国二至三倍。

徐瑞声进一步说明,虽然孕妇生产前,医师会让父母做单一筛检,但即便如此,后续仍可能会有伪阴性发生,且无法避免,因大多数遗传性,或先天异常疾病在宝宝出生时不会有明显症状,仍应衔接产后48小时的新生儿筛检,进一步检测新生儿未知的相关疾病,也才能有后续的处置方法

台湾小儿神经医学会秘书长郭云鼎说,罕见疾病当中,高达八成为基因遗传导致,新生儿加选筛检涵盖多种可治疗的罕病,如脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、黏多糖症(MPS)、庞贝氏症(PD)等疾病检测。以发生率高的脊髓性肌肉萎缩症(SMA)为例,筛检准确度高。若延迟筛检或未筛检,恐错过黄金治疗时机。

台湾脊髓肌肉萎缩症病友协会理事长钟育志补充,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)SMA属于体染色体隐性遗传疾病,六成患者会在六个月内发病,因负责制造运动神经元存活蛋白(SMN)的基因SMN1发生突变,使脊髓的运动神经元渐进性退化,产生肌肉无力、萎缩,及行动困难等症状。

值得注意的是,在新生儿众多遗传性疾病中,SMA也是全世界婴儿死亡率最高的遗传疾病,且带因率高,台湾平均每48人就有1人是带因者,若爸妈同时是SMA带因者,孩子有四分之一的概率会成为SMA患者,他也提到,现在SMA不再是无药可治的疾病,若能及早筛检、发现与治疗,即有更好的预后。

目前卫福部国健署公费补助新生儿必选筛检项目,包含​先天性甲状腺低能症、​苯酮尿症、​枫糖尿症、​半乳糖血症等21个项目,也可以额外加选检测约10项新生儿罕见疾病,为宝宝健康双重把关。

责任编辑:郑桦

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