【大纪元9月11日讯】〔自由时报记者洪素卿╱台北报导〕运动选手突然暴毙、健康年轻人无故死亡，常使旁人错愕、亲人难以接受。不过，研究发现，猝死并非完全无迹可循。
台大医院最近针对台湾国内三十多个出现猝死病患的家族进行基因筛检后发现，其中七位病患有特殊的基因变异，这些突变不但使得患者容易在游泳、剧烈运动时暴毙，部分患者甚至听到过大的声响，也会一命呜呼。
台大医院心脏内科主治医师赖凌平表示，遗传性的心因性猝死（与心脏相关的猝死 )通常发生在外表完全正常，也没有心脏病史的人。一些见诸报章杂志的报导，像是著名美式足球球星掷球时暴毙、善泳者不明原因溺毙等事件，其中就有不少是这类病患。
台大医院一年多以前曾接获一名十岁男孩在游泳时突然失去意识，差点溺毙。经救生员紧急施以心肺复苏术（ＣＰＲ )急救后，送到台大医院救回一命。
由于男童状况特殊，医师高度怀疑可能有相关的基因突变，将男童检体交由基因医学部，经ＤＮＡ突变分析仪检验后，确认男童“钾离子通道”相关基因KvLQT1出现变异。
赖凌平解释，位于人类细胞膜上的离子通道，与离子进出细胞调控有关，这个变异会使通道不通畅，连带影响心脏的电气循环。患者很容易在游泳时受到激发，出现严重的心律不整，进而猝死。
医师进行家族史调查发现，男孩的父亲也曾多次不明原因昏倒，检验后确认，父子都带有相同变异基因。
除了这名男童，台大医院还找出六名曾经一脚踏进鬼门关、好不容易救回一条病的猝倒病患，身上带有其他种心因性猝死基因。
赖凌平表示，为避免患者紧急发作，会依状况给予交感神经阻抗剂、抗心律不整药物等积极治疗。若药物无效，还可能进一步安装节律器或去颤器，以免心律不整或心房震颤突然致命。
一般来说，这类心因性遗传性猝死基因在白种人较为常见，其盛行率约在千分之一到万分之一间。
台湾并没有相关调查，但包括“ＱＴ节段”过长、心肌肥厚或家族猝死病患等，较可能有这类变异，应该多加留心。
值得注意的是，研究人员共找到六个本土特有的遗传性心因性猝死基因变异位置。该院妇产科谢丰舟教授表示，这显示建立本土基因资料库的重要性。
基因筛检 预知癌症上身〔自由时报记者洪素卿╱台北报导〕基因筛检越来越普遍，在治疗没有大幅进展的情况下，部分预知基因缺陷的民众，为了保命，宁愿挨刀。在国外，就有人切除乳房，避免乳癌上身；昨天医师则证实，在台湾国内，也有人放弃卵巢，只求远离癌症。
台大医院基因医学部主治医师苏怡宁表示，目前已经有三名具有癌症基因的妇女为了远离癌症，切除卵巢。其中有两名来自同一家族，因为眼见母亲与姊姊分别罹患乳癌及子宫颈癌，决心放弃卵巢。
苏怡宁说，开放乳癌等基因筛检服务后，台大已经累积七、八十个遗传性乳癌、卵巢癌家族。虽然无法积极治疗，但筛检后可以持追踪、提早处置。
至于是否切除器官来预防癌症﹖他表示，由于女性停经年龄约在四十七、八岁，停经后有无卵巢并不重要，加上腹腔镜手术精进，卵巢切除也对于乳癌预防有一定效用，因此妇女对摘除卵巢的接受度较高。
虽然合并有BRCA1及BRCA2变异的患者，有高达八成五的比率会出现乳癌，国外建议切除乳房有积极预防的效果。但台湾人的接受度仍低，目前无人尝试。
苏怡宁建议，家族成员中如有两人以上罹患乳癌，或是有一人同时罹患乳癌、卵巢癌，或是有男性罹患乳癌，不妨接受基因筛检，一旦发病，就可积极处理追踪，如果尚无症状，也应该接受遗传咨询，但目前该项基因筛检费用约二万元，民众必须自费。
除了癌症之外，台湾常见的肾脏疾病，其中也有不少是遗传性的多囊性肾脏病。
台大医院内科部主治医师朱宗信指出，台湾三万五千个洗肾病患中，至少有一千人罹患这种自体显性遗传的多囊性肾脏病变。患者肾脏会自发性的出现多个水泡，平均五十多岁会演变成末期肾病，需要洗肾终老。
多囊肾病目前的诊断以超音波为主，一旦发病往往无法早期发现，经诊断发现后，病人肾脏已长出水泡状的病变，出现血尿、高血压等症状。未来如果针对家中有这类患者的民众持续追踪，积极治疗其高血压，并用药控制肾脏功能，可望延后需要洗肾的时间。
