马凡氏症三巨人 生命有高见

【大纪元3月6日讯】〔自由时报记者周富美╱台北报导〕本报去年12月26日独家报导“马凡氏症候群”罕病患者江雅雯，力抗疾病并期盼成立病友会，引起众多病友回响。许多患者与家属透过本报与江雅雯取得联系，并在昨天首度于病友会上见面，大家到医院探视另一名重病卧床的病友小谊，江雅雯也实现了筹组病友会的心愿。

马偕医院小儿遗传科主任林炫沛表示，马凡氏症候群（Marfan Syndrome )是一种显性遗传的疾病，此症患者外表特征是又高又瘦，同时还会出现深度近视、眼内水晶体脱垂或视网膜剥离等眼部症状，有些病患可能因为心脏并发症，如心脏昇主动脉剥离破裂引发休克，严重者可能因此死亡。

林炫沛提醒，马凡氏症候群有家族遗传病史，但也可能因为基因突变罹患此症，初步估计国内目前约有数百名患者，此症患者必须早期诊断、早期治疗，由于此症发病初期并不明显，必要时需会诊眼科与心脏外科医师以便确定病因。