【大纪元8月12日报导】（中央社记者陈钧凯台北十二日电）对罹患罕见疾病的病人而言，如何找出病因，获得正确的治疗，是困难重重的挑战。十二岁的蔡泊璟，二岁那年因心脏积水就医，之后病况反复，进出医院多次却找不出病因，最后决定要进行换心手术，就在等待捐心期间，这才突然检出原来是罕病肉碱缺乏症，只要服药就能正常生活。
罕见疾病基金会今天召开“面对生命尊严，我们应该更谦卑”记者会，呼吁政府应该编列一定预算，鼓励罕病的研究，医师对罕病的诊断也应更审慎。
今年即将升上国一的蔡泊璟，靠着三餐饭后服用药物，补充体内无法正常运送至细胞内，用以氧化脂肪酸、好产生身体能量的肉碱，现在不仅与一般小孩无异，饮食、运动也不需特殊限制，好动的他，甚至是班上八百公尺赛跑的第三名。
但相同的好运气，却没有发生在同是原发性肉碱缺乏症病患的吴秉宪身上，去年八月，因心脏衰竭猝死、才二十一岁的他，四岁时发病，一九九０年远赴美国耶鲁大学就医，不过当时被诊断为另一项的罕见疾病“高血氨症”，合并有次发性的肉碱缺乏。
为了儿子秉宪的病，一手催生罕见疾病基金会的现任常务董事陈莉茵，在熟知高血氨症不会导致心脏病变的疑惑下，历经十个月的追查，这才发现当初的诊断有误，导致治疗及医嘱相反，一直以为只是次要补充药品的肉碱，其实才是维系生命的必需品，而就在一周未服用下，才造成遗憾。
陈莉茵说，但十六年来，却从未得到不能停止服用肉碱的医嘱，如果当初美国医师没有断然下诊断？如果台湾医师能及早质疑权威的诊断？也许真相就有机会在不幸发生前水落石出。
台大医院基因医学部主任胡务亮强调，罕病的种类相当多元与繁复，许多病友常要经过百般波折，才能确定自身所罹患的是“罕见”疾病，但家属或病友也不必过度恐慌，但如果遭诊断罹患的是很特别的、如世界首例的罕病，或治疗效果不如预期时，只要有质疑，不妨多寻求第二意见，以减低误诊、错诊的可能。
