【大纪元1月10日报导】(中央社记者陈守国高雄县十日电)狄兰氏症候群是种多重畸形病患，特殊的脸型，包括壹字眉、短小且塌的鼻子、小脸、生长及智力迟缓、先天性心脏病及其他多重器官病变，医师已找到两个致病基因，便利诊断，也建议如有胃食道逆流，可以手术治疗，改善病童情绪及躁动。
高雄长庚儿童医院儿童遗传内分泌科主任王慈柔今天表示，狄兰氏症候群是罕见疾病中不罕见的疾病，在未找到正确的致病基因前，各界都认为致病基因可能位在第三对染色体长臂，因此，在过去所有的研究重点都放在此一区间。
她说，三年多前到英国新堡大学作博士研究，经半年研究后，以萤光染色方法，发现到病人的突变平均分布在整个第五对染色体短臂（NIPBL）基因上，若是突变造成NIPBL的蛋白制造中断的话，则病人的表现型则较严重。
王慈柔表示，NIPBL的蛋白质产物，大约有两千八百零四氨基酸的长度，基因的正确功能尚不清楚，但从稻米到高等生物都可发现这个基因的同源基因，因此，相信它的功能应与细胞复制的基本功能有密切关系。
王慈柔指出，果蝇的同源基因病变除会影响细胞复制的基本功能，基因的突变也会造成果蝇翅膀的缺陷。分析组织切片的染色分析，发现NIPBL可能在人类胚胎发育早期，扮演非常重要的调控角色。二零零五年又找到另一个致病基因SCC2，与酵母菌的功能一样，与人体早期胚胎发展增生有关。
台湾罹患狄兰氏症候群的概率低于外国人，王慈柔说，从医十年，只有十个病人，大都是父母发现幼儿长相奇特、生长迟缓才就医，轻微病患可以生育，但下一代可能更严重；重度病患则没有生育能力，而在她诊治的病患中，都是中、重度，部分病患中指与无名指间相连处较一般人高。
她表示，目前已找出两个致病基因，可以在胚胎期筛检，是否继续怀孕或流产，由当事者决定；不过，如果病童有胃食道逆流，可手术改善，改善生长状况、情绪及躁动。