【大纪元4月4日报导】（中央社记者陈清芳台北四日电）手长脚长、高高瘦瘦、手指特长，通常是马凡氏症候群的外表特征，这类病患可能会在篮球、排球场上突然心脏病发猝死，现在台湾台北荣民总医院与台大医院合作，将进行国人的相关基因研究，厘清致病基因与病情的关连，提高诊断疗效。
台北荣民总医院儿童医学部主治医师牛道明今天指 出，多年前美国有位奥运排球队选手暴毙，病因即是马 凡氏症候群，他也治疗好几位病人，其中有多位被选为篮球校队者，为了保命，只好停止操练及激烈运动，甚至早早服药控制血压及心脏病。 牛道明
指出，马凡式症候群的罹病率约万分之一， 台湾病患约五千分之一，至少有四、五千人，严重者可 能刚出生就死亡，有的直到三、四十岁才有心脏问题， 甚至昇动脉破裂（俗称心脏破掉）了，才发现患有这种病。
已知fibrillia-1基因及其受体的突变，是马凡氏 症的病因，带有致病基因的患者，子女有二分之一的机会得到此症。然而，患者的症状变异极大，牛道明指出，从体型 瘦高、鸡胸或漏斗胸、手脚特别长、俗称蜘蛛指的长手指、深度近视、视网膜剥离而失明、心脏二尖瓣脱垂、昇主动脉扩大等。
牛道明认为，这可能是基因突变点的位置不同，台 大医院基因医学部主治医师苏怡宁则认为，不排除其他 的基因造成类似马凡氏症的症状。
苏怡宁指出，台大医院有基因快速诊断的仪器，台 北荣总有大量的病例，双方的合作等于是一方有“武器 ”、另一方提供“敌人”，有助于找出国人身上的马凡 氏症候群基因标记，预测因人而异的症状及评估治疗的 效益。
