site logo: www.epochtimes.com

研究:基因在常见疾病的预测上价值甚微

人气: 3
【字号】    
   标签: tags: , , ,

【大纪元4月17日讯】(大纪元记者魏德综合编译报导)疾病产生的原因是什么?当你问佛教信徒,他们会告诉你疾病是由人的业力(karma)产生,是因果报应的结果;当你问基督教徒,他们会告诉你人的疾病是因人的原罪(sin)而致;当你问现代医学领域的科学家,他们中许多人会告诉你,疾病的产生与基因的遗传变异有关,通过分析人们基因的遗传变化,就能预测疾病的产生。

以上这三种答案中,哪一种听起来更可信?人们可能会认为前两个答案没有得到证实,无法相信,而第三个答案似乎具有科学道理,更能让人相信。真的是这样吗?近年来跨越全球多个国家、涉及成千上万病患的大型“基因组相关性研究”(genomewide association study, GWA)却得出与此相反的结论:第三种答案似乎也难以让人相信。象癌症、糖尿病等常见疾病的产生与基因的遗传变异并无显着的关联。

自从2003年人类基因解码以来,研究人员一直在致力一种比较病人和健康之人基因组(genome)的“基因组相关性研究”,希望能够从中发现造成常见疾病,如癌症和糖尿病等,的基因遗传变化。但是结果结果大出科学家所料:通过这种方法侦测到的基因变化,几乎无法解释常见疾病的起因。也就是说,基因在预测疾病上几乎没有什么价值。

在全球超过100个“基因组相关性研究”中,科学家的确发现了一些共同的基因变化,但几乎在所有情形中,所发现的基因遗传变化已被证明对造成如癌症和糖尿病等常见疾病只有极小风险,而在很大程度上基因的遗传变异和这些常见疾病的关系仍然无法得到解释。

在这周出版的《新英格兰医学期刊》上有几篇评论文章,探讨这个令科学家费解的结论:常见疾病不一定是由人们共同的基因遗传变异所造成的。杜克大学遗传学家高斯坦(David B. Goldstein)博士认为,要让基因的遗传变异能够引发常见疾病,必须有巨大数目的基因遗传变异才能产生,他估计可能要1000个罕见的基因病异才能引起,而非像先前科学家预测的10个常见的基因变化。

高斯坦博士在评论中说,如果“基因组相关性研究”得出的都是无关紧要的基因遗传病异,那么就相当于什么也没发现。哈福大学医学院的另外两名遗传学家,克拉夫特博士(Peter Kraft)和翰特博士(David J. Hunter),基本上同意高斯坦的意见,他们推测可能是许多基因变化,而非几个基因,“对常见疾病的遗传风险负有责任。”

这个让许多科学家跌破眼镜的研究结果,已对那些提供个人基因分析来预测疾病的公司的业务产生不良影响。高斯坦博士认为,这些公司现在可能无法提供任何有用的服务。他说:“除了有几个特例外,基因组公司现在做的都是‘娱乐性’基因生意。”他们提供的信息在绝大多数情形下没有临床相关性。

克拉夫特博士和翰特博士认为,一个人常见疾病的基因风险目前只能大略地估计,这意味着今天个人基因服务公司给与的任何风险评估都是不稳定的,都有过高或过低估计的危险性存在。

不过也有科学家辩称,虽然目前已经被发现的常见基因遗传变化只能解释很小比例的疾病风险,但它们将能够让科学家找到疾病产生的生物通道,因此有助于研发药物来纠正这些出了问题的生物通道。另一些科学家则认为,如果假设疾病是由成百上千、而非为数不多的几个不常见基因的遗传变化所引起,那么它们涉及的生物通道将会复杂到科学家简直就无法加以利用来研发可纠正的药物。

在《新英格兰医学期刊》上的讨论中,有科学家提出,既然耗资巨大的“基因组相关性研究”所获成果甚微,那么是否要考虑停止这项研究,而转到对单个病人整个基因组的解码上来。高斯坦博士认为,如果“基因组相关性研究”在招聘巨大数目的病人加入研究后,产出的只是一些对疾病只有很小作用的罕见基因变化,那么资源应该从这个十分昂贵的研究转到其它更有意义的研究上。他认为,“基因组相关性研究”可以寿终正寝了。
(http://www.dajiyuan.com)

评论