特殊基因突變或有助治療阿茲海默症

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【大紀元2023年06月28日訊】(大紀元記者林達編譯報導)科學家們可能剛剛找到一個治療阿茲海默症(Alzheimer’s)的有效方法,或許為人類最終打開了預防這種毀滅性疾病的大門。

據《紐約時報》報導,5月15日發表在《自然·醫學》(Nature Medicine)雜誌上的研究,闡述了一位哥倫比亞男子,由於他有一個名為PSEN1-E280A的基因突變,原本40歲出頭就出現了阿茲海默症的早期症狀。甚至他的大腦也開始萎縮,而且大腦掃描顯示出現了澱粉樣斑塊和長長的tau蛋白線,兩者都是這種疾病的標記。

然而,儘管這名病人的基因突變和其腦部掃描上看到的狀況,該男子直到67歲才真正開始出現症狀,比預期晚了20多年。

針對這一病例,研究人員寫道:「我們確定並研究了世界上第二例對常染色體(即相對於性染色體而言)顯性阿茲海默症具有極強恢復力的病例。」他指的是在2019年掀起一陣熱潮的另一個類似病例。 「同樣,這名男性也是在67歲之前一直保持認知完整,儘管攜帶PSEN1-E280A基因突變。」

但真正有趣的是,科學家們發現,這名病人實際上還有第二個基因突變,而此突變似乎至少在寶貴的幾十年裡延遲了病症的出現。

這種被研究人員稱為COLBOS的基因突變能夠阻止疾病進入人的內嗅皮質(entorhinal cortex),這是大腦中與記憶和物體識別相關的部分。它是通過生產一種超強效蛋白質來做到這一點的。根據紐約時報的報導,這種蛋白質「最終可以防止纏結的tau蛋白鏈粘在一起並形成阿茲海默症的特徵結構。」

研究人員說,希望這種有效的保護性蛋白質可以被複製並用於藥物治療。「這確實掌握著下一代療法的秘密,」該研究的合著者、波士頓的細胞生物學家約瑟夫·阿博萊達-委拉斯開茲(Joseph Arboleda-Velasquez)告訴紐約時報。他是一家生物技術公司的共同創辦人,旨在根據這項研究開發藥物。

儘管這種蛋白質本身可能並非靈丹妙藥,但其他研究人員告訴紐約時報,這種藥物的確可用於更全面的治療方法。

阿茲海默症研究的歷史曾幾度充滿了希望,但最終又歸於失望,但發現並研究具有自然恢復力的患者無疑是一個創舉。◇

責任編輯:葉紫微

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