【大纪元2021年12月16日讯】（大纪元记者谢五男台湾彰化报导）一位远从外地来的50岁男性，因为肝脏许多水泡，腹部胀痛，求诊肝胆肠胃科，经超音波发现不仅肝脏水泡多，连同肾脏也是许多大大小小水泡，经转诊至员荣医院员生院区肾脏内科王奕中医师门诊，确诊为“多囊肾”。
员荣医院医师王奕中表示：“多囊肾”，全名为自体显性多囊性肾脏病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)，为最常见遗传性肾脏疾病，约每四百至一千个人中即有一位人患有此病，且据台湾健保资料库统计，台湾约有2.4%病人因多囊肾造成肾衰竭而需要透析治疗。
王奕中指出， 多囊肾患者大部分于四十岁左右开始发病，其致病基因主要有两型：第一类型PKD-1基因，约有85%的病人是属于第一类型；第二类型则为PKD-2 基因，约 15%的病人属于第二类型。两者当中，PKD-1基因突变患者平均 55岁会达到末期肾脏疾病，而PKD-2基因突变患者则病程较为缓慢，大概晚10年，亦即是65岁左右开始进入肾衰竭状态，需要长期透析治疗。
临床上，多囊肾主要表现为肾脏囊泡，这些囊泡会增生也会变大，而肝脏也会有囊泡且增生变大情况。临床症状最常见表现为腰痛和血尿，也会有部分患者出现尿路结石（尿酸结石比例最高）。而患者肾功能恶化速度快慢有别，当肾功能开始衰退时，甚至有可能每年eGFR以4.4-5.9ml/mim的速度降低 (正常成年人eGFR 每年以1-2ml/mim的速度降低)
多囊肾病患在疾病早期因为肾脏囊泡小而较难诊断，且因为没有明显的临床表现，故加重诊断困难性。若有明显家族史，则可以有较早的机会诊断该疾病。而临床诊断上，以肾脏超音波为最常见且便宜安全的选择。除了超音波诊断之外，国内目前也有基因诊断的方式，可以提供有家族史的疑似患者们，早期作基因筛检诊断，让家族内的亲友们能早点知道自己是否有该疾病。
多囊肾治疗有两大原则: 1.高血压。高血压是造成病人肾脏恶化的重要因素，同时也增加心血管风险。而高血压常于肾功能衰退之前就已发生。而治疗较常使用ACEI或ARB来控制血压。2. 尿蛋白。尿蛋白是造成患者肾功能恶化的另一项因素，而尿蛋白的治疗原则，主要则是依赖血压的调控，故ACEI或ARB在病人治疗中扮演重要角色。
王奕中医师表示：近年来，针对多囊肾患者有几个新药的开发，其中以去年七月纳入健保给付的佳肾康®锭(Jinarc) 证实可以延缓多囊肾进展，且能同时减少肾脏囊肿带来的疼痛、降低血尿的发生率，并有效减缓进入洗肾的时程。该药适用于慢性肾脏病第3期、18至50岁且肾丝球过滤率需一年下降达到一定程度的患者。去年一月于员荣医院也开始第一位多囊肾患者的治疗，而此一患者经过医师申请药物治疗审查通过后，经治疗后腹部胀痛改善许多，连同之前肾功能下降的速度也有减缓。
希望未来也能造福更多多囊肾患者，减少因多囊肾疾病进展而导致进入洗肾的遗憾。
责任编辑：林勤芝
