【大紀元5月2日報導】（中央社記者翁翠萍台北二日電）國立台灣大學醫學中心醫師胡務亮今天表示，龐貝氏症最好是及早發現、治療，台大醫院已經提供新生嬰兒做龐貝氏症篩檢，正研究在台灣全面推廣為新生嬰兒篩檢龐貝氏症的可行性。
參與中央研究院院士陳垣崇研發罕見疾病龐貝氏症藥物何進行人體試驗的胡務亮指出，預期半年到一年內，可以期待篩檢做法更確認穩定，收費可壓至新台幣一百元以下時，將全面提供全台各醫院新生兒篩檢中心篩檢龐貝氏症篩檢，使罹患嬰兒可及早治療。
陳垣崇今天在中研院說明龐貝氏症藥物研發過程指出，一九九九年第一期人體試驗有三個嬰兒參與，其中一個男嬰在母親產前檢查時發現罹病，兩個月大時開始用藥，效果很好，最近開始上幼稚園，今年七月滿七歲。這名小朋友是新藥出來後，最早接受治療且存活最久的病患。
人體試驗另兩名嬰兒後來死亡，都是相當晚才開始治療，雖病況有進步，但心臟已經擴大到擠壓肺臟，一點小感冒就嚴重起來，很快就導致死亡。
胡務亮指出，新藥治療效果好壞關鍵在愈早治療、結果愈好，由於嬰兒身體軟軟的，即使罹患龐貝氏症也感覺不出，很多嬰兒是四、五個月大時出現心臟已經很大且呼吸困難時才送醫，又因與其他肌肉病變的診斷比較難釐清，很容易與肌肉萎縮症混淆，常被當做其他病症治療，比較可確認的是龐貝氏症早期會出現呼吸症狀。
他說，嬰兒發育有一定進度，四個月時脖子應可穩定挺住，但若有病則治療嫌遲。因此建議在嬰兒兩、三個月時即可多觀察，這時拉住嬰兒，脖子可逐漸支撐起來，但嬰兒骨骼還是軟軟的，如果觀察發現四肢不太動，骨骼有點無力，發育跟不上進度時，最好趕快送到醫院做篩檢，透過肌肉切片、血液或皮膚切片測定酵素活性，可以早期診斷治療，如果等到感冒送醫檢查發現，就比較來不及了。
台大小兒科醫師楊智超表示，統計人類罹患龐貝氏症的機率是四萬分之一，但有一群病人是晚發型，沒有發病就診斷不出來，希望藉由陳垣崇院士研發成功的新藥，可增加國人對龐貝氏症的認知，如果青少年體育課容易跌倒、跑得較慢，可以懷疑是否有肌肉疾病，他建議找好的醫學中心診斷。