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遺傳疾病
【大紀元1月15日報導】（中央社記者陳麗婷台北15日電）傳統產前遺傳疾病須到懷孕10多週才能篩檢，臺大醫院今天發表生殖醫學大突破，運用胚胎著床前遺傳疾病診斷技術，準確率達94%，並成功讓5名家族遺傳疾病的婦女生下健康寶寶。
臺大醫院發表「生殖醫學團隊於著床前遺傳疾病診斷」報告，婦產部醫師陳思原在記者會表示，傳統的產前遺傳疾病診斷，包括絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查，都要等到16-20週才能篩檢，但往往發現胎兒罹患遺傳疾病時，全家人將面臨很大的壓力，到底應不應該進行流產手術，難以抉擇。
陳思原表示，臺大引進「囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術」，在懷孕前就先篩檢出胚胎是否正常，可篩檢1000多種遺傳性疾病，準確度高達94%。
陳思原表示，曾收治1對夫妻，結婚後生下第1個寶寶，罹患嚴重先天性聽力障礙，寶寶的基因有變異，屬於染色體隱性遺傳，若夫妻都為帶因者，懷孕後有1/4的機會胎兒也會罹患這種遺傳疾病。
因為這對夫妻希望再添寶寶，因此，考慮試管嬰兒胚胎著床前基因診斷。陳思原表示，胚胎在發育第3天時已經分裂8個細胞，醫療團隊取出其中2顆細胞檢測基因，確定正常再進行單胞胎懷孕。
陳思原表示，這名孕婦在懷孕11週時接受絨毛膜取樣檢查，證明基因正常，最後順利生下1名女嬰，且聽力功能各項檢查都很正常。
他指出，近年來囊胚培養技術更進步，多培養2天，胚胎可以增加到100多個，從中取5個胚胎檢測，成功率更高，日前醫療團隊也成功幫1名罹患脊髓小腦萎縮的女性生下健康的女寶寶。
陳思原表示，這項技術不能用於決定胎兒性別，而目前只有澳洲與台灣進行這項研究，臺大醫院生殖醫學團隊發展，也獲得國際肯定。