【大紀元2022年03月24日訊】（大紀元記者賴玟茹台灣台北報導）罕見疾病「遺傳性血管性水腫」（HAE）民眾認知少、常被誤診，患者可能會拖8至16年才確診。醫師提醒，民眾若出現反覆水腫或腹痛等症狀，必要時務必就醫檢查，以獲得適當治療。
現年37歲的陳先生，從國中開始莫名出現嚴重腳腫，經診斷為痛風，後來身體各處陸續不斷水腫，但因發作不頻繁讓他不以為意，15年後，因喉嚨突然腫脹，不但說話困難、呼吸也很喘，到醫院急診後，發現呼吸道縮到只剩10%空間，由於母親也是因喉嚨腫脹影響呼吸而過世，經醫師檢查、確認，證實確診罹患「遺傳性血管性水腫」（HAE）。
中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科醫師黃春明表示，HAE是一種罕見疾病，75%患者通常有家族病史，致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致身體各處發生血管性水腫，如四肢、臉部或生殖器等，其中最危險的莫過於咽喉腫脹，嚴重可能導致窒息危及性命。
黃春明說，HAE全球盛行率約5萬分之1，以台灣人口2300萬人換算患者約4、500名，不過目前台灣罕病登錄患者僅50人，診斷率約為十分之一，顯示嚴重診斷不足，患者可能拖8到16年才確診。
黃春明說，HAE經常被誤認為是一般的「血管性水腫」，甚至還有許多尚未被確診的潛在患者，HAE與一般血管性水腫相比，最大的差別是不會產生蕁麻疹、皮膚搔癢，反而是水腫發生時所伴隨的疼痛，其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關，當患者一有上述情形，就容易導致水腫反覆發作。
馬偕兒童醫院過敏免疫科醫師徐世達補充，針對HAE的診斷方式，會先確認患者的疾病史，包括出現反覆且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸，並詢問家族史，若問診後懷疑可能為HAE，才會進一步透過抽血及基因檢查來確診。
責任編輯：玉珍
