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验血筛检唐氏症 可免羊膜穿刺

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【大纪元3月7日报导】(中央社尼柯希亚/伦敦6日路透电)科学家今天表示,孕妇很快就可以利用采血检查胎儿是否有唐氏症,而不需透过侵入性、隐含风险的羊膜穿刺。

赛普勒斯研究人员表示,有40名孕妇接受试验,藉由分析母血,检测母体和胎儿间的DNA差异。结果显示,这项分析能准确验出胎儿是否有罹患唐氏症的风险。

这项研究刊登在“自然医学杂志”(NatureMedicine)

领导研究的帕采利斯(Philippos Patsalis)表示,研究成果令人“振奋”;但仍需进一步对大约1000名孕妇进行大规模试验,可能在两年内就会改变临床检验的方法。帕采利斯为赛普勒斯神经学与遗传学研究所(Cyprus Institute of Neurology and Genetics)医学主任。

唐氏症是最普遍的心智迟缓遗传疾病,全球每700名新生儿中就有1名婴儿罹患。

医师通常在胎儿15或16周大时,利用羊膜穿刺术检查染色体是否有异。羊膜穿刺是将1根细长空心针穿入子宫壁、羊水腔,抽取一些羊水的过程。

帕采利斯指出,尽管羊膜穿刺造成自发性流产的概率极低,但科学家仍致力寻找较没有侵入性、检验包含唐氏症在内等其他遗传疾病的新方法。

帕采利斯的方法是利用胎儿与母体间DNA甲基化型态的差异。甲基化是胚胎发育过程的控制机制,影响基因表现。

在孕期11-13周之间,采集少量母血分析,检查胎儿第21条染色体是否异常多了1条。

帕采利斯的团队,准确检验出40名孕妇中有14名胎儿染色体有异,26名正常。研究团队表示实验结果提高应用在临床的可能性。(译者:中央社陈怡君)

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