【大纪元5月2日报导】（中央社记者翁翠萍台北二日电）国立台湾大学医学中心医师胡务亮今天表示，庞贝氏症最好是及早发现、治疗，台大医院已经提供新生婴儿做庞贝氏症筛检，正研究在台湾全面推广为新生婴儿筛检庞贝氏症的可行性。
参与中央研究院院士陈垣崇研发罕见疾病庞贝氏症药物何进行人体试验的胡务亮指出，预期半年到一年内，可以期待筛检做法更确认稳定，收费可压至新台币一百元以下时，将全面提供全台各医院新生儿筛检中心筛检庞贝氏症筛检，使罹患婴儿可及早治疗。
陈垣崇今天在中研院说明庞贝氏症药物研发过程指出，一九九九年第一期人体试验有三个婴儿参与，其中一个男婴在母亲产前检查时发现罹病，两个月大时开始用药，效果很好，最近开始上幼稚园，今年七月满七岁。这名小朋友是新药出来后，最早接受治疗且存活最久的病患。
人体试验另两名婴儿后来死亡，都是相当晚才开始治疗，虽病况有进步，但心脏已经扩大到挤压肺脏，一点小感冒就严重起来，很快就导致死亡。
胡务亮指出，新药治疗效果好坏关键在愈早治疗、结果愈好，由于婴儿身体软软的，即使罹患庞贝氏症也感觉不出，很多婴儿是四、五个月大时出现心脏已经很大且呼吸困难时才送医，又因与其他肌肉病变的诊断比较难厘清，很容易与肌肉萎缩症混淆，常被当做其他病症治疗，比较可确认的是庞贝氏症早期会出现呼吸症状。
他说，婴儿发育有一定进度，四个月时脖子应可稳定挺住，但若有病则治疗嫌迟。因此建议在婴儿两、三个月时即可多观察，这时拉住婴儿，脖子可逐渐支撑起来，但婴儿骨骼还是软软的，如果观察发现四肢不太动，骨骼有点无力，发育跟不上进度时，最好赶快送到医院做筛检，透过肌肉切片、血液或皮肤切片测定酵素活性，可以早期诊断治疗，如果等到感冒送医检查发现，就比较来不及了。
台大小儿科医师杨智超表示，统计人类罹患庞贝氏症的概率是四万分之一，但有一群病人是晚发型，没有发病就诊断不出来，希望藉由陈垣崇院士研发成功的新药，可增加国人对庞贝氏症的认知，如果青少年体育课容易跌倒、跑得较慢，可以怀疑是否有肌肉疾病，他建议找好的医学中心诊断。