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血流不止的“血友病”

台北荣总内科部血液科主治医师 高志平

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【大纪元12月10日讯】血液循环全身,在血管内必须维持液体状态;但在受伤流血时,血液又必须能够及时凝固止血。正常止血作用,包括血管收缩来减少血液流失、血小板凝集,最后是血浆中有许多凝血因子会一个接着一个活化起来,形成像网状的东西(凝血纤维蛋白),包住血小板成为更稳固的止血块,完成血液凝固。

A型血友病,源自位于X染色体上第八凝血因子(FVIII)基因突变,导致血液中缺乏第八凝血因子,临床上表现出血倾向。另一个类似,同属性联遗传的出血疾病,则是缺乏第九凝血因子的B型血友病。A型血友病的发生率约为每万名男孩中有一个。B型病患数仅约A型的四分之一至六分之一。第八因子基因很容易发生突变,所以很多血友病患是新生的突变,没有家族史。

血友病患会有延迟性出血,表皮出现大片的瘀血,深部组织如肌肉深部形成血肿等病变。最具特征的病症则为关节内出血,造成许多关节变形。临床上,一般根据血浆中第八凝血因子的活性为正常人的1% 以下,1-5%或大于5%,将血友病分成严重型、中等度型及轻型三种,其中又以严重型的最多。

治疗A型血友病,主要是补充输注第八凝血因子。新鲜冷冻血浆含有第八因子,1㏄的血浆平均含有一单位的第八因子。冷冻沉淀品富含高浓度的第八因子,可提供病患大量凝血因子。但血液制品的使用终究不方便,浓缩成干燥粉末药品制剂的第八因子,方便病患在家中自行使用治疗。近年来,人工基因工程合成的第八因子,更安全,也可以不受人类血浆供应量的影响。治疗B型血友病,主要是补充输注第九凝血因子。可使用新鲜冷冻血浆或浓缩纯化的第九因子制剂。

其他如使用DDAVP或抗纤维蛋白分解药物,具有辅助血友病患止血效果。给与预防性治疗,配合居家治疗,定期补充凝血因子预防出血,或者在预期可能会出血的情况下,不待出血即先给与较高单位的凝血因子制剂,显然是较合理的做法。这样治疗方式,可提高病患生活品质、减少出血与关节病变的并发症,并节省将来开刀处理关节病变的大笔费用。凝血因子制剂价位高昂,这样做自然花费不赀。但如果从希望维持病患较好的生活品质的观点来看,处理并发症时所花的钱,可能高过预防性治疗的费用,预防性治疗还是有其价值。由于治疗进步,今天血友病患平均寿命已渐接近一般大众。

血友病患在长期注射外来的凝血因子制剂后,有40%的患者会产生抗第八因子抗体,虽然大多数的抗体只暂时出现,仍有5-10%患者抗体持续存在,患者血中第八因子浓度在注射后仍无法上升,造成严重出血。目前处理有高效价抗体的血友病患,可使用第七因子及进行免疫耐受性的诱导治疗。

本文由台北荣总人电子周报所提供。(http://www.dajiyuan.com)

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