【大纪元8月1日报导】(中央社记者程启峰高雄一日电) 高雄市小港区一名女童右大腿打预防针，引发罕见的进行性纤维形成不良骨化症，大腿骨异常增生，造成关节软骨硬化动弹不得，一度被误诊为骨化性肌肉炎，四年来先后三次手术取出增生骨，但症状却更严重，高雄市立小港医院最近查阅美国最新文献报导，比对患者血液DNA才查明病因。
小港医院副院长林高田说，这名女童三岁时右大腿打预防针后，右大腿骨质突然不断异常增生，最后连右腿膝盖关节软骨也硬化为骨头，经医师误诊为骨化性肌肉炎，历经三次手术取出增生骨，前两次手术在其他医院，最后一次在小港医院，术后骨头增生的情形不但复发且愈来愈严重。
他表示，后来小港医院骨科医师郑裕民发现女童的脚姆指也有骨头增生的情形，怀疑她罹患罕见的遗传疾病进行性纤维形成不良骨化症（F.O.P），于是对患者及其父母及弟弟抽血，准备比对DNA查明病因，由于当时缺乏研究经费，无法进行比对，仅将他们的血液DNA加以保持。
他指出，郑裕民今年5月见媒体报导，美国宾州大学4月搜集全球许多F.O.P患者的DNA与常人加以比对，查出该病的致病基因是ACVR1染色体异常所致，于是马上打电话给女童家属，征求他们同意比对他们的基因，并锁定ACVR1染色体加以比对，结果发现女童全家只有女童有ACVR1染色体，其他人都正常。
林高田说，F.O.P致病机转仍不明，但若骨头受外伤或手术刺激会愈加诱发其组织骨化，严重者甚至肺肋骨也会骨化而造成呼吸衰竭死亡。F.O.P迄今仍无有效疗法，但有药物可缓解患者骨化，由于高雄市各大医院取得该项药物不易，于是将患者转介至花莲慈济医学大学附设医院接受药物控制，经院方追踪患者最近仍定期前往慈济医院回诊拿药，骨化症状有获得初步控制。
他又说，ACVR1染色体是显性的遗传疾病，只要有一个异常染色体遗传给下代就会发病，因此女童的下一代罹患F.O.P概率很大。女童可能会罹患F.O.P可能是受隔代遗传，F.O.P患者只要避免外伤及破坏组织的手术，就可避免引发骨头异常增生症状。
他指出，小港医院骨科医疗团队已着手写这名女童病例病程报告，近期将向国际知名骨科期刊投稿。