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症候群
瑞特氏症候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發生率約為1／10,000～1／23,000，好發於女童。據醫學報告指出，此病症是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導致。MECP2基因對腦部及生命的發展步調十分重要，患童通常於初期能正常發展，在6～18個月左右出現發展及頭圍生長停滯，之後進入退化期。
退化期症狀：會出現抽搐、癲癇、步態不穩，失去有意義的語言表達及手部運動技巧，出現重複性手部運動，如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢等。另有，脊柱側前彎、胃腸、口腔運動異常。也會出現皮膚發紫、體溫不穩、過度呼吸、呼吸暫停等自主神經功能異常症狀。◇
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