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症候群
瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1／10,000～1／23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要，患童通常于初期能正常发展，在6～18个月左右出现发展及头围生长停滞，之后进入退化期。
退化期症状：会出现抽搐、癫痫、步态不稳，失去有意义的语言表达及手部运动技巧，出现重复性手部运动，如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势等。另有，脊柱侧前弯、胃肠、口腔运动异常。也会出现皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停等自主神经功能异常症状。◇
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