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研究:單一基因突變降低心臟病風險

方明

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【大紀元2014年06月25日訊】(大紀元記者方明編譯報導)兩份最新研究報告證實,某一基因的突變,能讓人們一生的甘油三酯(triglycerides)保持很低水平,有利於預防心臟病發作。

《紐約時報》報導,專家表示,該發現可望促進模仿突變效應的新藥開發,讓幾十年來抗心臟病藥物開發的進展向前邁出一步。在1980年代後期,可降低低密度脂 蛋白膽固醇(LDL cholesterol,心臟疾病另一原因)的他汀類藥物(Statins)被廣泛使用。此後,被證明能降低心血管疾病的新藥就此沉寂。專家稱,新藥開發歷時很多年,但難保證新藥的療效符合預期。

據統計,心臟病是美國人的頭號殺手,每年有720,000人因此喪命。儘管他汀類藥物有降低心臟病風險的療效,但很多服用者的甘油三酯仍然偏高,持續受到心臟病的威脅。賓州大學脂質診所預防心血管內科的雷德(Daniel J. Rader)博士說,新研究結果是件好消息,「我們一直在尋找他汀類藥物以外的新藥。我們多年用高劑量的他汀類藥物治療患者後得到甚麼?基本上甚麼也沒得到。」

成人的甘油三酯正常水平為150,但美國有20%的成年人達2 00(或以上),2~3%的美國人高達500以上。

近期發佈的研究提到2008年馬里蘭大學醫學院的一份小型研究。該研究稱,20個阿米甚人(Amish)中就有1人發生單一基因被摧毀的突變,該基因牽涉甘油三酯的新陳代謝,而美國人的突變比例僅1/150。當時,他們沒有足夠的證據來證實該基因在心臟病中所扮演的角色。

55歲的阿米甚農夫山姆說,他有這樣一個有利的突變感到 有些不舒服。他說其家族很少有人罹患心臟病。去年在一個寒冷的秋天,她在女兒的屋子裡被量測甘油三酯水平是45,比美國人平均的147低許多。

甘油三酯一直困惑著研究人員,許多專家並不確定它會引發心臟病。臨床的藥物試驗則顯示藥物對防制心臟病發 作沒效果。

倫敦西方大學(Western University)的心臟專家海吉爾(Robert Hegele)博士認為,新的研究提供了一個「非常非常有力的證據」,顯示甘油三酯確實能引發心臟病。

另一篇發佈於《自然遺傳學》(Nature Genetics)期刊的研究中,哈佛大學Broad學院和麻省理工學院的研究人員多年前就開始搜尋大量的資料,他們從涉及200,00 0人的70份研究中來檢視基因的微小突變是否會導致血液中甘油三酯的水平提高或較低很多。

他們發現甘油三酯很高的人更可能罹患心臟病,很低的人則較少有心臟病。他們繪出了3,734位美國人(其中2,500人為白人)的基因圖譜。

他們找到APOC3這個單一基因,並發現四個會摧毀該基因功能的突變。阿米甚人的研究中也發現類似的突變,他常喝大量高脂肪奶昔,但甘油三酯並未像其他人一樣跳升 。

該研究領導人、麻州綜合醫院和Broad學院的卡西黎山(Sekar Kathiresan)表示:「那些攜帶基因突變者,降低了40%的心 臟病風險。」

另一篇由哥本哈根大學醫院的漢森(Anne Tybjaerg-Hansen)博士所領導的研究中,引用了75,725人的數據。該研究發現,APOC3基因突變者有44%的甘油三酯降低,和降低3 6%心臟病風險。

(責任編輯:張東光)

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