【大紀元2022年07月22日訊】（大紀元記者賴玟茹台灣台北報導）罕病「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症」，罹病兒童出生時沒有症狀，但大概從3、4個月大開始，陸續出現發展遲緩、動眼危象等症狀，罹病孩童很難活過5歲，過去也沒有方式能治療。台大醫院22日宣布好消息，團隊開發出AADC缺乏症基因治療藥物，為全球第一個腦部基因治療藥物獲得歐盟核准上市，目前治療個案追蹤存活最久已逾10年。
台大醫院22日舉行「台大醫院開發AADC缺乏症腦部基因治療 獲歐盟核准上市」記者會，分享開發AADC缺乏症基因治療藥物成果。
台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示，AADC是一種酵素，因基因缺損使得AADC缺乏，進而也讓多巴胺和血清素缺乏，若成人缺乏AADC，則會演變成帕金森氏症。
胡務亮表示，兒童剛出生時，看不出異狀，大概要等到3、4個月大，就會開始出現包括嚴重發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經失調、睡眠問題、情緒障礙等症狀，兒童時期就可能因併發症死亡。
胡務亮表示，國外曾統計，當時全世界約100名AADC缺乏症病患，其中台灣就占30名；據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣約每3萬人中就有1名個案。
胡務亮表示，治療原理是利用病毒載體將帶有功能的AADC基因，透過外科手術及立體定位方式，注射到人體腦部基底核的核殼位置，病毒進入後就會製造人體所需要的AADC酵素。
胡務亮說，此為一次性的注射治療，患者接受治療前，大約1歲、2歲開始就沒辦法成長，加上吞嚥問題，很多小朋友在2至5歲之間就會過世，接受治療後，存活都沒有什麼太大問題，目前為止追蹤最久已超過10年。
回想起當初這項治療方式發展的艱辛過程，胡務亮說，這項罕病的治療方式，其實在國外相對不受重視，但眼看這麼多小病人和家庭受煎熬，因此自2007年開始發展相關技術，並在2010年成功完成全世界第1例治療，至今已治療30名個案。
台大醫療團隊這項AADC缺乏症基因治療藥物，都由台大醫院主導，並在台灣進行，可以說是台灣新藥發展上一項重要突破，目前已技轉給美國藥廠，同時成為首獲歐盟核准上市的腦部基因治療藥物。截至目前為止，全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式，這也是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物。
罕見疾病基金會也在下午召開記者會表示，樂見AADC缺乏症有了最新的基因治療上市，迫切期望這項成果真正讓台灣AADC缺乏症病友使用，期待政府能聽見病友聲音，持續支持台灣罕藥研發，讓給付程序更順暢，使罕病患者獲得一線生機。
責任編輯：陳玟綺
