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【大纪元12月6日讯】〔自由时报记者魏怡嘉／台北报导〕临床上，有些心肌肥大的心脏病患一直找不出原因，而无法对症下药，错失有效治疗。台北荣总说，这些找不出病因的心肌肥大病患，其实是心脏型法布瑞氏症患者。
台北荣总遗传咨询中心主任牛道明表示，台湾心脏型法布瑞氏症发生率为一千六百分之一，世界最高，主要原因在于台湾有做大规模的筛检，另一方面，心脏型法布瑞氏症患者有一个基因突变点IVS4，好发在华人身上。目前比较有在做这方面筛检的国家是意大利，其发生率为五千分之一。
法布瑞氏症主要是因为基因缺陷，导致体内α—半乳糖甘酵素无法制造，造成脂质无法代谢，进而在各器官中堆积，对心脏、肾脏、脑血管及周边神经造成伤害，典型的法布瑞氏症多会出现手脚神经灼热的疼痛感，及血管角脂瘤而被发现。
非典型的心脏型法布瑞氏症因为酵素还有一些活性，年轻时不会发现自己有这个问题，但到了大约四、五十岁的时候，随着酵素的活性消失，脂质即会在心脏堆积，造成心肌肥大等心脏问题，从心肌肥大、二尖瓣闭锁不全、心律不整到严重的心绞痛，甚至是心脏衰竭。
牛道明建议，若家族过去有相关病史又一直找不出原因，可以尝试做筛检。心脏型法布瑞氏症的治疗并不困难，主要采取酵素替代疗法，病患只要症状发生时，再补充治疗即可，健保有给付。
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