【大纪元2月13日讯】中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司12日联合公布了人类基因组图谱及对它的初步分析结果。这一重大成果是人类献给新世纪、新千年的一份厚礼，标志着生命科学又向纵深迈进一步。
细节被揭示
人类基因组计划、美国塞莱拉遗传信息公司、美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布，继科学家去年绘制成功人类基因组工作框架图之后，他们又绘制出了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱，对人类基因的面貌有了新的发现：
一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间。如果最终确定出的基因数在这个范围内，比如3万个左右，那么，人类只比果蝇多大约1.3万个基因。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的95％，并已经确定了所有基因的2∕3，平均测序精度为99.96％。
二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约1∕4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22号染色体上最高，在X染色体、第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。
三、35.3％的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上，第19号染色体57％是重复的。除了重复片段，科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列，这些序列被称为“单核 酸多态性”，它们通常是无害的。
四、地球上人与人之间99.99％的基因密码是相同的。研究发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。
在谈到这一发现的意义时《科学》杂志总编肯尼迪说，塞莱拉科学家揭示的人类基因组面貌是一项出色的成就，它代表了所有迄今完成的最准确的人类基因组，也为人类医学新发展提供了崭新的、激动人心的前景。
测序和分析
在人类基因组图谱解析的过程中，人类基因组计划的科学家和美国塞莱拉公司的科学家采用了两种不同的测序和分析的方法。塞莱拉公司的核心分析方法被称为“霰弹法”，人类基因组工程则采用了“克隆法”。
科学家从3女2男5位志愿者体内提取DNA样品，他们包括1名非洲裔美国人，1名亚裔、1名拉美裔和2名白人。
霰弹法是一个高度计算机化的方法，它是先把基因组随机分成已知长度（2000个碱基对、1万个碱基对、5万个碱基对）的片段，然后用数学算法将这些片段组装成毗邻的大段并确定它们在基因组上的正确位置。
由公共经费支持的人类基因组计划则采用另一种方法，即先复制更大段的人类基因序列，然后将它们绘制到基因组的适当区域，这种方法需要研究人员在早期把较多的时间和精力放到克隆和绘制草图上，而塞莱拉公司的方法是在后期需要做大量的计算工作。
塞莱拉公司的科学家先用霰弹法测序DNA，并将整个基因组覆盖8次，然后用两个数学公式将人类基因组序列多次组装起来，确定出了基因中的转录单元，预测出了60％的已识别基因的分子功能。
反响及意义
中国科学院院士、分子生物学家强伯勤认为，人类基因组图谱初步分析结果的公布，“说明生命科学已经发展到了更深的阶段，它将推动基因组测序工作、功能基因的研究和基因技术的应用，从而推动整个生物技术的发展，也将对科技发展、经济发展以及整个社会产生深远影响。”
人类基因组的初步分析结果，与科学家们对其它动植物基因组研究所获得的最新进展一起，为生命科学在新世纪实现飞跃构筑起坚实的“平台”。人类基因组计划也将为推动医学进步带来空前机遇。基因诊断、基因疗法和基因药物等的开发，有可能成为未来医学发展的重要分支。此外，人类基因组计划等的推进，还将促进生命科学与信息科学、材料科学等相结合，带动一批新兴高技术产业的发展，使生产力得到进一步的提升。
生命科学进一步走向纵深，再次逼迫我们思考以科技为核心的人类文明的未来走向。
以人自身为对象的人类基因组研究，给人类的未来展示了美好的前景，在迎接生命科学不断取得的新突破的同时，如何充分考虑到这些突破可能带来的负面影响、让它们最大限度地造福人类，已成为新世纪之初摆在我们面前的一项迫切课题。
合作并竞争
基因是决定一个生物物种所有生命现象的最基本因子。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等的不同，主要由基因差异所致。
以全球合作、数据共享为主旨的国际人类基因组计划于1990年正式启动。这一计划的目的是找出所有人类基因并搞清其在DNA分子上的位置，绘制出完整的人类基因组图谱，破译出人类全部遗传信息。科学家认为，通过对每一个基因的测定，人们将能找到新的方法来治疗和预防多种疾病，关于人类生长、发育、衰老、遗传病变的很多秘密也将随之揭开。
人类基因组计划从一开始就是个国际合作计划，它首先在美国启动，然后很快便得到国际科学界的重视，英国、日本、法国、德国和中国科学家先后加盟。
人类基因组计划实施以来，破译生命密码的进程不断加快。这一计划原定2005年绘制出完整的人类基因组图谱，并公布相关基本数据。但在1998年和2000年，人类基因组计划先后决定，将完成图谱绘制的时间分别提前至2003年和2001年。人类基因组计划的进度一再提前，一方面得益于参与这个项目的1000多名各国科学家的通力合作和大规模基因测序技术的不断进步，但与以美国塞莱拉公司为首的一些私营公司的有力挑战也有直接关系。
如何更好地协调好合作与竞争、保证人类基因组基本信息不被用于谋求商业利益，仍然是未来人类基因组研究领域不容回避的挑战。
机遇与挑战
人类基因组“基本信息”的公布在我国科技界引起强烈反响。科学家们纷纷表示，这预示着一个生物世纪的到来，在崭新的世纪里，中国科学家应当自强，以占据更加有利的位置。
“人类基因组研究已经延续了十年，通过全世界科学家的努力，才取得今天的成绩。作为参与国的科学家，这是非常令人高兴的事情。”国家人类基因组北方基因中心技术总监姚志建研究员说。“如何面对，将是中国科学家应该更多思考的问题。”卫生部微生物基因组研究中心负责人金奇研究员说，“对我们来说，这既是机遇，又是挑战。关键是如何整合现有的力量，结合国家需求，研究开发具有自主知识产权的功能基因，这直接关系到我国是否能在新世纪的生命科学领域里占据一席之地。”
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