【大纪元6月27日报导】（中央社记者杨淑闵台北二十七日电）国科会今天召开记者会，公布阳明大学微生物免疫学研究所教授郑淑珍与学生曾纪纲的研究新发现，即“讯息核糖核酸（mRNA）剪接的可逆反应”，这与15%遗传疾病有关，这项领先全球的研究成果6月27日已登上国际期刊Science。
国科会今年已召开数次记者公布台湾研究登上国际期刊Nature等成果，今天再宣布上述研究佳绩，郑淑珍所投注的研究为国科会十年前推动的尖端计划。
兼任中研院特聘研究员的郑淑珍说，这次发现源自与曾纪纲进行的另一项核糖核酸研究有关，无意间看到疑似是讯息核糖核酸（mRNA）剪接的可逆反应现象，因而进一步研究发现其可逆反应。
她说，核糖核酸剪接（RNA Splicing）是基因表现的重要一环，剪接反应若发生错误，会造成蛋白表现量失衡；目前计有15%的遗传疾病都是因为特定的基因变异，影响正常剪接反应，进而造成基因表现失调所致。
这些遗传性疾病包含地中海型贫血、脊髓肌肉萎缩症及色素性视网膜炎等。
她并说，由于剪接反应机制十分复杂，须藉由许多剪接因子在能量的驱动下组合完整的剪接体后，才能进行两个步骤的转酯反应，以完成剪接；整个过程需要能量驱动，反应极为迅速，从来没有人侦测到剪接反应可逆向进行，因而显出这次发现的珍贵。
对于此发现是否有助于治疗或预防遗传疾病？她保守指出，此发现显示剪接体组合完成后便呈现动态平衡状态，可因环境的变化而趋向正向或逆向反应，提供剪接发生错误时，是否可藉由反应逆转纠正的想法；不过目前促使逆转发生的因素尚不清楚，加上遗传疾病端赖基因治疗，尚仅可研究借此改善剪接发生错误。
