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【大紀元12月9日報導】（中央社記者陳清芳台北九日電）最近五年，台灣有四十八位新生兒被篩檢出罹患十四種罕見疾病；若非二代新生兒篩檢搭配傳統篩檢，這些孩子可能沒有機會健康長大。罕見疾病基金會呼籲，二代新生兒篩檢應全面進行，寶寶出生二到五天是最佳時機，及早發現及早治療。
罕見疾病基金會12月9日舉辦二代新生兒篩檢成果發表記者會，三位分別罹患楓糖尿症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症的孩童，分別由家長帶來，他們全都是自費接受二代新生兒篩檢，希望篩檢率提高到百分之百，政府能以更多經費支持罕病家庭。
其中，十四個月大的李主昇出生於神職家庭，由於家裡的宗教信仰，出生前並未產檢，他的父親說，主昇不僅罹患楓糖尿症，更罹患地中海貧血症，因為生命是從上帝而來，主昇是天使般的孩子，他會好好照顧。
根據罕病基金會統計，從2001年到今年中，二代新生兒篩檢的普及率從剛開始的百分之十，提高到百分之八十七，受檢人數達五十六萬人。
罕病基金會副董事長曾敏傑指出，政府自1998年7月起全面實施新生兒篩檢，然而篩檢項目只有五項疾病；二代新生篩檢使用串聯質譜儀，可以篩檢二十九項罕見疾病。
不過，二代新生兒健檢初期只有原住民及偏遠地區、低收入戶獲得民間團體補助，金門縣自2004年起全面補助縣內新生兒受檢，台北市政府也於2005年下半年起全面弱勢家庭受檢，其他產婦家庭則是自費，一次新台幣四百餘元。
曾敏傑和台大醫院基因醫學部主治醫師胡務亮表示，二代新生兒篩檢搭配傳統新生兒篩檢，可以更有效篩檢出罕病兒，站在社會公平的立場，希望二代新生兒健檢能成為政府對新生兒全面篩檢項目，弱勢家庭不致因為無力負擔而成了漏網之魚。
