【大紀元7月2２日報導】（中央社記者程啟峰高雄二十一日電）頭骨無法密合，鎖骨顱骨發育不全症被稱為「阿諾頭」，是一種基因遺傳疾病，國內僅有九個病例報告，由於嬰孩頭蓋骨原本就軟軟的，容易被忽略，高雄醫學大學附設醫院最近也發現一名三個月大女嬰病例，今天舉行記者會提醒家長注意。
1951年Jackson報告指出，1898年Marie及 Sainton翻譯原始資料，南非有一位中國籍男子Arnold娶了七名老婆，所生的子孫三百五十六人中考證了七十人有共同的頭部特徵，骨縫未密合，鎖骨發育不良，兩側肩膀可以並列一起，牙齒排列異常，於是稱這項疾病為Arnoldhead（阿諾頭），但此阿諾並非指美國加州州長阿諾。
高醫這名個案是個三個月大女嬰，由屏東轉介高醫診治，因女嬰的頭頂整片摸不到頭骨，軟軟的但不會凸出，宛若成人手掌大小。女嬰是母親第一胎，自然生產，產前檢查醫師曾告訴父母胎兒的頭蓋骨發育比較慢，不料出生時發現小女嬰頭蓋骨幾乎沒有癒合，一度被醫師懷疑腦血腫，經高醫以16排螺蜁電腦斷層攝影3D立體影像檢查，診斷出女嬰頭骨及鎖骨發育缺陷，並教育父母如何照顧。
醫師也發現女嬰父親兩端肩膀可向內並列一起，類似中國功夫的「縮骨功」。因此研判，父親及女嬰同屬於「鎖骨顱骨發育不全症」，女嬰的胸部X 光也呈現鎖骨發育不良。
高醫小兒遺傳及內分泌新陳代謝科主任趙美琴指出，鎖骨顱骨發育不全症是種體顯性遺傳罕見疾病，發生率約一百萬分之一，根據國民健康局罕見疾病通報登錄至今年六月國內只有九例報告。致病基因證實稱 RUNX2位在第六染色體 p21上，控制成骨細胞特殊轉錄因子基因突變，影響範圍包括頭骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到四歲才慢慢骨化一直到成年還未完成。
她說，以這名女嬰父親為例，頭顱、下顎骨至今還未完全密閉，牙齒因乳牙發育慢，永久齒越晚發育而參差不齊，身材較矮，可能有骨質疏鬆，但智力正常不受影響。女嬰的父親曾告訴我們雖然自己具有特異「縮骨功」，但感覺雙手比較無力，提不起太重物品，睡覺平躺時胸悶覺得沒有安全感。
至於這種罕見疾病應如何照顧？趙美琴表示，隨時保護頭部不要被碰傷、壓傷，由於胸廓發育不良容易造成呼吸障礙，鎖骨發育不全避免拉提重物，牙齒生長異常，乳牙與永久齒容易參差發育，注意牙根畸型，成人女性因骨盆腔狹窄，懷孕時應避免難產，剖腹生產較安全。
