【大紀元8月12日報導】（中央社記者陳鈞凱台北十二日電）對罹患罕見疾病的病人而言，如何找出病因，獲得正確的治療，是困難重重的挑戰。十二歲的蔡泊璟，二歲那年因心臟積水就醫，之後病況反覆，進出醫院多次卻找不出病因，最後決定要進行換心手術，就在等待捐心期間，這才突然檢出原來是罕病肉鹼缺乏症，只要服藥就能正常生活。
罕見疾病基金會今天召開「面對生命尊嚴，我們應該更謙卑」記者會，呼籲政府應該編列一定預算，鼓勵罕病的研究，醫師對罕病的診斷也應更審慎。
今年即將升上國一的蔡泊璟，靠著三餐飯後服用藥物，補充體內無法正常運送至細胞內，用以氧化脂肪酸、好產生身體能量的肉鹼，現在不僅與一般小孩無異，飲食、運動也不需特殊限制，好動的他，甚至是班上八百公尺賽跑的第三名。
但相同的好運氣，卻沒有發生在同是原發性肉鹼缺乏症病患的吳秉憲身上，去年八月，因心臟衰竭猝死、才二十一歲的他，四歲時發病，一九九０年遠赴美國耶魯大學就醫，不過當時被診斷為另一項的罕見疾病「高血氨症」，合併有次發性的肉鹼缺乏。
為了兒子秉憲的病，一手催生罕見疾病基金會的現任常務董事陳莉茵，在熟知高血氨症不會導致心臟病變的疑惑下，歷經十個月的追查，這才發現當初的診斷有誤，導致治療及醫囑相反，一直以為只是次要補充藥品的肉鹼，其實才是維繫生命的必需品，而就在一周未服用下，才造成遺憾。
陳莉茵說，但十六年來，卻從未得到不能停止服用肉鹼的醫囑，如果當初美國醫師沒有斷然下診斷？如果台灣醫師能及早質疑權威的診斷？也許真相就有機會在不幸發生前水落石出。
台大醫院基因醫學部主任胡務亮強調，罕病的種類相當多元與繁複，許多病友常要經過百般波折，才能確定自身所罹患的是「罕見」疾病，但家屬或病友也不必過度恐慌，但如果遭診斷罹患的是很特別的、如世界首例的罕病，或治療效果不如預期時，只要有質疑，不妨多尋求第二意見，以減低誤診、錯診的可能。
