如果妳是第一次懷孕，妳或許還不會想到做遺傳諮詢。不過，遺傳諮詢所做的分析及細節的詳述，讓妳及配偶能夠更深入的了解，未來在生兒育女時，可能會出現哪些問題。
遺傳諮詢是由妳，妳的配偶，及一位遺傳諮詢人員，或者一組遺傳諮詢人員，一起做諮商及討論。任何妳所提供的資料，及諮詢人員所做的結論，全都列入機密。遺傳諮詢可能只需做一次，也可能需要做多次的討論。在美國，各主要大學裡都有這項服務，妳也可以經由醫師轉介。
透過遺傳諮詢，妳及配偶可以了解，哪些因素可能會影響妳的懷孕能力，妳們的後代子孫，發生某種疾病的機率又有多大？不過，妳所獲得的資訊，並不是百分之百的確定。而是『機率的高低』或者是『發生問題的可能性有多少比率』等等。
遺傳諮詢人員不會為妳做任何的決定。但是可能會建議妳做某些檢驗，並且將檢驗的原因及結果，及其所代表的意義告訴妳。在妳跟遺傳諮詢人員討論時，不要隱藏任何資料，也不要將難以啟齒或令人困窘的事隱匿不談。要知道，資料愈詳盡，分析的結果也就愈準確。
如果妳需要做遺傳諮詢，妳可以先問問妳的醫師。事實上，大多數需要做遺傳諮詢的夫婦，在懷孕之前，都不曉得要做，通常都是等到生下了有缺陷的孩子以後，才發現有遺傳方面的問題。
如果妳有下列問題，可能就需要做遺傳諮詢：
˙如果妳分娩時，年齡超過35歲
˙如果妳曾經產下先天缺陷的孩子
˙妳自己或配偶，有先天缺陷
˙妳的家族或配偶的家族，曾有唐氏症，智能不足，囊性纖維病變，脊柱裂，肌肉萎縮，出血性疾病， 頭骨或骨骼問題，侏儒症，癲癇，先天性心臟缺陷，或者失明的家族史時。
˙妳或妳的配偶，有家族性遺傳性耳聾的情形（這個由connexin-26基因缺陷所造成的先天性耳聾，可以 在產前胎兒檢驗中發現，並且可能有機會立刻加以處理）
˙妳及配偶有親戚關係時（有血親關係）
˙妳曾有習慣性流產（流產次數三次，或者超過三次）
˙妳及配偶都是中歐的猶太人後裔Ashkenazi Jews（可能是泰賽二氏症Tay-Sachs disease，即黑矇性家族性白癡，或者是Canavan’s disease ，一種腦白髓海綿樣退化症的高危險群）
˙妳或配偶是非洲裔美國人African American（可能是鎌狀細胞貧血症sickle cell anemia的高危險群）
˙妳的配偶年齡超過40歲（根據最近的醫學報告指出，父親的年齡超過40歲時，生下先天畸形兒的機率大增。
事實上，有些重要的資料，妳及配偶確實不容易收集，比如妳或妳的配偶是被人收養時。這時，妳對家族的醫療史，或許只能知道一點點，甚至於一點也不知道。這時，最好在懷孕前，先跟醫師討論一下。
如果妳在懷孕之前，就知道可能會有很大的機會，會出現某些問題，這時，就可以預先做好準備，不必等到懷孕以後，再被迫做選擇。做遺傳諮詢最主要的目的，跟做其他的檢查一樣，就是希望能夠早期診斷，並且防患於未然。
摘自：《懷孕40週全書》新手父母出版＠(http://www.dajiyuan.com)
