【大纪元2022年10月21日讯】（大纪元记者方金媛台湾高雄报导）据内政部公布，2021年新生儿总数仅15万3,820人，相较2020年减少1万1,429名；美国中情局（CIA）公布全球人口生育率预测，在227个国家或地区中，台湾更是敬陪末座，每名育龄女性平均仅生育1.07名新生儿。在少子化浪潮下，父母对生育的观念趋向适量质优，孕前遗传咨询更显重要。
38岁的陈小姐结婚年余不孕，好不容易经试管婴儿疗程后顺利怀孕，因血液检查发现红血球体积偏小，才知自己有海洋性贫血，加上先生也有海洋性贫血家族史，当时她已怀孕15周。“医师告诉我将来孩子生下来会有正常、遗传海洋性贫血、换血或是胎死腹中等4种可能，走出诊间我立刻眼泪溃堤”，陈小姐说
经诊所转诊到高医遗传咨询中心，夫妻皆接受相关检查，确认双方皆为甲型海洋性贫血带因，羊膜穿刺结果胎儿的海洋性贫血基因则非重型海洋性贫血；但在染色体检查却又意外发现胎儿Y染色体结构变异，进一步检查，所幸是遗传，且是正常变异、也对胎儿发育无影响，才让陈小姐卸下心中重担，继续怀孕并顺利生下男婴，目前孩子已2岁大。从怀孕到生子，陈小姐欣慰地说，终于“雨过天晴”。
在少子化的现代社会，国民健康署鼓励女性于25岁至35岁之间完成生育规划，男性则在40岁前。据医学研究统计，新生儿有2~3%是先天性缺陷儿；34岁以上高龄妇女发生不孕、流产、早产概率较高，且随着准妈妈年龄升高，胎儿低出生体重、染色体异常或发生其他先天缺陷的概率也随之增加。
高医副院长吴文正表示，遗传咨询和遗传疾病检查的意义，绝不只是针对夫妻双方或家族中有无遗传病史，建议符合适应症家族都应该接受遗传咨询，并根据医师建议进行相关的筛检或诊断检查。
高医遗传咨询中心主任郭昱伶表示，产前遗传咨询时间越早越好，才能有充分时间诊断，过程中建议夫妻一同接受咨询，了解双方的家族史与相关遗传性疾病，经由详细的评估才不会有遗漏之处。产前遗传咨询时，很多个案只要发现报告异常，心中就非常忧虑，更凸显遗传咨询的重要。
郭昱伶建议以下对象接受产前遗传咨询：曾生育遗传病或出生缺陷儿的病患、夫妻或双方家族中曾患有遗传疾病或染色体异常、有多次自然流产史的夫妇、高龄（34岁以上）孕妇、产前检查发现异常、近亲结婚、有意愿了解各项孕前产前遗传检验的父母。
责任编辑：陈玟绮
