【大纪元4月20日报导】（中央社记者陈清芳台北二十日电）有个一岁孩子，血中的总胆固醇值超过七百，另一位二十八岁年轻人因高 固醇血症导致心脏病死亡，这两个病例是基因异常的受害者，很多家族成员不知道，当年轻一代成员胆固醇太高时，家长可能已经心血管堵塞，随时有猝死危险。
台湾台北荣民总医院追踪八十四个高胆固醇血症家族， 这些患者在青少年时，血中总胆固醇值就超过三百(mg/ dl)，甚至超过六百，到了四十岁时，有二成出现心血 管疾病，到了五十岁时，心血管疾病比例高达六成，至六十岁达到八成五。
台北荣总儿童医学部主治医师牛道明说，他有好几 个这样的儿童病例，其中有个才一岁，胆固醇值是正常值的四倍，另外使用生物晶片检测，也发现了一个三岁的案例。
牛道明说，有个五十岁的台湾大学教授在女儿检出带有家族高胆固醇血症基因后，医师警告教授可能已有心脏病，教授自恃饮食有节且习惯运动，根本不信，直到电脑断层扫描赫然见到心血管塞住两条，才赶快接受冠状动脉绕道手术，并辞掉工作全家赴美散心休养。
台北荣总心脏内科主治医师常敏之有一个案例，是个二十一岁发病、二十八岁死亡的年轻人，这个年轻人生前的胆固醇值超过六百，仿佛是血液泡在低密度脂蛋白胆固醇 (LDL)中，心血管都被堵住了。
这些案例的外观不一定肥胖，发病的特征是在关节出现黄色脂肪瘤，常常是在脚后跟，更严重的人，会在眼珠黑白交界处出现白色角膜环，家族中不乏三、四十岁就心脏病、中风、猝死的成员。
台北荣总心脏内科主任林幸荣说，造成家族性高胆 固醇血症有三大类基因变异，其中低密度脂蛋白受体（ LDLR)缺陷时，会使得肝脏无法移除血液中的LDL，以致血中的LDL浓度升高。
调控LDLR的基因有很多，林幸荣说，如果子女从父 母双方遗传到相同的LDLR变异，则为“同合子”家族高 胆固醇血症，总胆固醇值可超过六百，这类患者死亡率极高，需要洗血过滤LDL；如果子女只从父母一方遗传到LDLR，则为“杂合子”，总胆固值会超过三百，必须要从青少年时期接受药物、饮食控制血脂。