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独步全球 台湾治苯酮尿症病童智商高

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【大纪元3月26日讯】(据中广新闻徐韵翔报导)罕病“苯酮尿症”会让体内产生有毒代谢物,造成脑部伤害,影响智商,北荣今天发表药物型苯酮尿症治疗经验,以严密临床观察与药量调整,取代频繁的腰椎穿刺检测,结果病童经过治疗后,平均智商高达97,与正常孩子差不多,相较于国外研究报告病童的平均智商76高出许多,这项治疗成果,创下世界第一新纪录。

苯酮尿症是罕见疾病中最常见的疾病,致病机转主要在于人体肝脏代谢过程发生缺陷,导致苯丙胺酸大量堆积体内产生有毒代谢物,造成脑部伤害,孩子出生后,常会有抽筋、四肢僵硬等症状,台北荣总发表药物型苯酮尿症治疗经验,成效独步全球。

儿童医学部医师牛道明表示,收案的12例病童,这几年的追踪和治疗,是以“药物剂量加倍”取代每一至三个月就要进行一次的腰椎穿刺检测,药物治疗的最大困难在于必须补充副作用极大的神经传导物质,副作用轻则让孩子上吐下泻,血清症候群严重甚至可能致命,因此必须进行“严密的临床观察”随时调整剂量,接受治疗后的孩子,在学校的表现,不输给正常孩子。

牛道明表示,一般的孩子智商约100,这些病童的智商平均起来高达97,相较于国外的病童平均76智商高出许多,他强调,罹患苯酮尿症,如果能够及早透过新生儿筛检检出,并且及早治疗,其实能够有效降低智力与并发症的伤害。

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