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【大纪元3月26日讯】(据中广新闻徐韵翔报导)罕病“苯酮尿症”会让体内产生有毒代谢物，造成脑部伤害，影响智商，北荣今天发表药物型苯酮尿症治疗经验，以严密临床观察与药量调整，取代频繁的腰椎穿刺检测，结果病童经过治疗后，平均智商高达97，与正常孩子差不多，相较于国外研究报告病童的平均智商76高出许多，这项治疗成果，创下世界第一新纪录。
苯酮尿症是罕见疾病中最常见的疾病，致病机转主要在于人体肝脏代谢过程发生缺陷，导致苯丙胺酸大量堆积体内产生有毒代谢物，造成脑部伤害，孩子出生后，常会有抽筋、四肢僵硬等症状，台北荣总发表药物型苯酮尿症治疗经验，成效独步全球。
儿童医学部医师牛道明表示，收案的12例病童，这几年的追踪和治疗，是以“药物剂量加倍”取代每一至三个月就要进行一次的腰椎穿刺检测，药物治疗的最大困难在于必须补充副作用极大的神经传导物质，副作用轻则让孩子上吐下泻，血清症候群严重甚至可能致命，因此必须进行“严密的临床观察”随时调整剂量，接受治疗后的孩子，在学校的表现，不输给正常孩子。
牛道明表示，一般的孩子智商约100，这些病童的智商平均起来高达97，相较于国外的病童平均76智商高出许多，他强调，罹患苯酮尿症，如果能够及早透过新生儿筛检检出，并且及早治疗，其实能够有效降低智力与并发症的伤害。