三成年轻猝死者带基因变异

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【大纪元2017年10月25日讯】(大纪元记者宋碧龙香港报导)表面上一直身体健康、没有明显病征的儿童和年轻人,若在毫无征兆下突现猝死,被称为突发心律失常死亡综合症(SADS),研究发现,近三成年轻猝死者,及其超过一半直系亲属带SADS基因变异。有心脏科医生提醒,家族有猝死病史,及突然晕倒为常见警号。

卫生署法医科、玛嘉烈医院及遗传性心律基金会于2014年起,展开本港首个针对年轻心脏病猝死者(年龄乎15至40岁)及其直系亲属的医学研究。为不明原因或患有遗传性心肌病的年轻心脏猝死者,进行基因解剖,并转介其直系亲属进行临床评估和基因测试。

研究发现,21位心脏猝死者中,29%带有SADS基因变异,约四分一个案于睡眠中猝死,其中3位猝死者的家族成员有猝死病史,约三成带SADS基因的猝死者,生前因曾不明原因晕倒却没有求医或积极跟进。有接受基因测试的直系亲属中,55%人同样有SADS基因变异。

32岁孙先生的妈妈早年猝逝,2014年弟弟亦同样猝死,但弟弟离世前无任何异样,初步验尸亦未能解答猝死原因,一家人难过之余亦难以释怀。后来参加今次研究,显示弟弟猝死可能与SADS有关,基因检查显示孙先生都可能有SADS基因变异。孙先生之后佩戴仪器检测心跳率,发现就算在平静的时候,心跳每分钟偶然高达140,他与医生商讨后,安装植入式心脏去颤器,预防突然猝死。

29%猝死者疑基因变异 卫生署将解剖测试
孙先生就算在平静的时候,心跳每分钟仍偶然高达140。(宋碧龙/大纪元)

负责研究的玛嘉烈医院心脏科顾问医生莫毅成表示,SADS可透过药物及手术治疗。提醒市民,如家族成员有猝死病史,或曾因不明原因晕倒,都是重要的SADS线索,应及早求医,以免错过确诊及治疗的黄金机会。

卫生署表示,该署医学遗传服务自本月起,为法医科辖下公众殓房解剖死因不明,或怀疑患有SADS的死者,提供基因解剖测试。如从死者测试结果确定致病基因,医学遗传服务会为其家庭成员提供遗传辅导,有需要会为他们进行基因筛查测试。◇

 责任编辑:昌英
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