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【大纪元5月17日讯】高雄长庚儿童医院最近从DNA系列分析中，发现一名9岁女童因“自体免疫调节基因（AIRE）”出现突变以致全身遭到霉菌侵袭，甚至在口腔黏膜和食道中，也都因为霉菌感染而形成灼热感，难以吞咽。这种病例全世界不出10例，国内更是首例被证实。
高雄长庚儿童医院副院长杨崑德表示，这名女童因为“自体免疫调节基因”突变，引发弥漫性霉菌感染，全身上下几乎找不到一块“干净”的地方，最严重的是连食道内部及口腔黏膜，也都无法幸免，只要一吞咽就如烈火烧喉，痛苦难堪。
杨崑德指出，这名女童经多次检验均观察不出问题，后来经由DNA做系列分析比对，才确定原来是自体免疫调节基因AIRE突变。目前治疗上已能精确用药，大幅改善了难看的外观。院方表示，女童必须终生服药也不排除可能产生抗药性后遗症，每隔一段时间就必须换药。
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