深圳發現八例世界首報染色體異常核型

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【大紀元2月15日報導】(中央社台北日電)北京大學深圳醫院繼二00二年發現三例世界首報人類染色體異常核型之後,近日又連續發現八例世界首報染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑒定:這八例染色體異常核型確認為世界首報,現已被收入中國人類染色體異常核型數據庫。

新華社報導,人體正常情況下染色體總數為四十六條(即二十三對),由於先天因素和後天環境損害等原因,染色體之間都有可能發生數目異常或結構異常。此次新發現的八例世界首報中,有七例患者已婚,並且患有習慣性流產、不孕、死胎、畸形兒等臨床症狀﹔有一例比較特殊,是位二十一歲的在校大學生,未婚,因繼發性閉經來醫院就診,沒想到一查卻是染色體異常。

據專家介紹,北大深圳醫院的這項發現不僅填補了世界遺傳學研究領域的空白,再次充實了國際人類染色體資料庫,而且有助於臨床遺傳性疾病的診斷和人類基因的研究,並且為今後這些染色體病變的研究和臨床診斷提供重要參考依據。

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