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心血管
【大紀元3月28日訊】〔自由時報記者洪素卿╱台北報導〕彷彿出生前就已經預約掛號，帶著心血管缺陷出生的威廉氏寶寶們，成長過程中多數注定要「挨一刀」，但除了重大傷病卡之外，這些孩子的成長幾乎完全仰賴家長自力救濟。昨天這群家長們站出來組成病友聯誼會，呼籲政府將威廉氏症納入罕見疾病公告，讓病友可以得到更多醫療、教育與社會福利資源。
「兩隻老虎，兩隻老虎，跑得快，跑得快，一隻沒有眼睛，一隻沒有耳朵，真奇怪，真奇怪！」八歲的威廉寶寶冠佑在聯誼會現場又唱又跳。
冠佑的媽媽林瑞蘭說，冠佑出生後兩天就氣喘，下肢發紫，一個月半就因為主動脈狹窄，接受心導管手術，到八個月大，才確診為威廉氏症。
細看冠佑的長相，除了個子格外嬌小，小小的眼睛有著腫腫的眼皮﹔又寬又厚的嘴唇上方則是比一般人更長的人中。
「他的特殊長相，就是典型威廉氏症徵候之一。」台北市立聯合醫院婦幼院區小兒遺傳科醫師蔡立平指出，威廉氏症（Williams Syndrome )是因為遺傳物質缺陷，造成患者主動脈或是肺靜脈狹窄，而有高血壓等問題，部分患者合併高血鈣。
雖然每位患者的心血管、骨骼病變程度不一，但幾乎都擁有與生俱來的活潑性格，不怕生，喜歡講話，容易和他人相處﹔並且都長得一個樣，有著泡泡眼、長人中、寬嘴巴、厚嘴唇及小下巴。此症在新生兒的發生率約為兩萬分之一，罕見疾病基金會彙整全國醫院通報資料及所掌握到的病籍資料顯示，全台目前掌握的威廉氏症病患有三十六名。
因為早期心血管問題，大多數威廉寶寶都有發展遲緩的現象，語言理解能力和空間概念的薄弱，加上骨骼肌肉問題的影響，使得他們必須不斷接受早期療育復健課程的協助，才有辦法擁有健康的生活。
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