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心血管
【大纪元3月28日讯】〔自由时报记者洪素卿╱台北报导〕仿佛出生前就已经预约挂号，带着心血管缺陷出生的威廉氏宝宝们，成长过程中多数注定要“挨一刀”，但除了重大伤病卡之外，这些孩子的成长几乎完全仰赖家长自力救济。昨天这群家长们站出来组成病友联谊会，呼吁政府将威廉氏症纳入罕见疾病公告，让病友可以得到更多医疗、教育与社会福利资源。
“两只老虎，两只老虎，跑得快，跑得快，一只没有眼睛，一只没有耳朵，真奇怪，真奇怪！”八岁的威廉宝宝冠佑在联谊会现场又唱又跳。
冠佑的妈妈林瑞兰说，冠佑出生后两天就气喘，下肢发紫，一个月半就因为主动脉狭窄，接受心导管手术，到八个月大，才确诊为威廉氏症。
细看冠佑的长相，除了个子格外娇小，小小的眼睛有着肿肿的眼皮﹔又宽又厚的嘴唇上方则是比一般人更长的人中。
“他的特殊长相，就是典型威廉氏症征候之一。”台北市立联合医院妇幼院区小儿遗传科医师蔡立平指出，威廉氏症（Williams Syndrome )是因为遗传物质缺陷，造成患者主动脉或是肺静脉狭窄，而有高血压等问题，部分患者合并高血钙。
虽然每位患者的心血管、骨骼病变程度不一，但几乎都拥有与生俱来的活泼性格，不怕生，喜欢讲话，容易和他人相处﹔并且都长得一个样，有着泡泡眼、长人中、宽嘴巴、厚嘴唇及小下巴。此症在新生儿的发生率约为两万分之一，罕见疾病基金会汇整全国医院通报资料及所掌握到的病籍资料显示，全台目前掌握的威廉氏症病患有三十六名。
因为早期心血管问题，大多数威廉宝宝都有发展迟缓的现象，语言理解能力和空间概念的薄弱，加上骨骼肌肉问题的影响，使得他们必须不断接受早期疗育复健课程的协助，才有办法拥有健康的生活。
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